Альбинизм: дар или наказание

По статистике, альбиносом рождается приблизительно один человек из 20 тыс. Отсутствие пигмента особенно бросается в глаза у рас с темным цветом кожи.

Считается, что несколько чаще альбинизм возникает у потомков индейцев и жителей Африки: в Нигерии встречается 1 случай альбинизма на 3 тыс. жителей, а среди индейцев Панамы и вовсе 1 на 132. Общее количество альбиносов составляет примерно 1% от от всего населения планеты. 

Заболевание встречается у представителей всех рас. Больные вынуждены всю жизнь страдать от косых взглядов окружающих из-за своего необычного внешнего вида.

Почему у здоровых родителей рождается ребенок-альбинос

Причиной альбинизма служат нарушения в генах, отвечающих за синтез фермента тирозиназы. Именно он отвечает за нормальное образование меланина, который обеспечивает окраску коже, волосам и другим структурам.

В зависимости от степени повреждения гена нарушение синтеза меланина может варьироваться от полного блока до небольших отклонений. В ряде случаев уровень тирозиназы у больных оказывается нормальным. У них выявляют нарушения в гене, который ответственен за продукцию другого фермента.

Как выглядят альбиносы

Существует много разновидностей альбинизма, каждая из которых имеет свои особенности. Выделяют глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм, при котором затрагиваются только глаза. При полном блоке меланина больные имеют белую кожу и волосы. У них полупрозрачные голубые глаза, которые на свету приобретают красный оттенок. Такой эффект создают кровеносные сосуды глазного яблока, просвечивающие через полупрозрачную радужку. Из глазных патологий часто выявляют косоглазие, нистагм, близорукость и астигматизм.

Чем грозит отсутствие пигмента

Альбинизм – это не просто недостаток во внешности. Отсутствие или снижение концентрации меланина в структурах глаза нарушает нормальное развитие глазной системы. Это приводит к формированию у альбиносов косоглазия и прогрессирующей потери зрения. Обычные формы косоглазия успешно лечатся хирургическими методами, но при альбинизме они имеют крайне низкую эффективность.

Меланин защищает нас от повреждающего действия ультрафиолетового облучения. Его отсутствие лишает кожу и структуры глаза защиты. Альбиносы подвержены солнечным ожогам. У них значительно увеличен риск развития рака кожи. Поэтому они вынуждены тщательно защищаться с помощью солнцезащитных средств и очков.

Часто при альбинизме поражаются и соседние гены, приводя к формированию различных синдромов. Так, при синдроме Чегиака—Хигаши наблюдается сочетание альбинизма с врожденным снижением иммунитета. Синдром Ангельмана сопровождается снижением умственного развития, микроцефалией, гипотонией и атаксией.

Другие люди

В традиционном обществе африканских и островных государств сложилось неоднозначное отношение к альбиносам. К примеру, на острове Фиджи альбиносы издревле пользуются особым уважением и занимают высокопоставленное положение в обществе. Особое отношение к альбиносам в Индии — в этой стране существует культ альбиносов.

Чего не скажешь про африканские страны: существование альбинизма здесь сопровождается суеверными толкованиями, а люди с этой болезнью чаще всего становятся изгоями.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены называют Союз бесцветных. В ряде африканских стран, к примеру в Танзании, существуют сети клиник, в которых консультируют родителей детей-альбиносов и оказывают медицинскую помощь.