Болезнь бабочки: что это

Научное название болезни бабочки – буллезный эпидермолиз (БЭ). Это редкое генетическое заболевание, при котором любое, даже самое незначительное трение или прикосновение может вызвать разрушение кожного покрова.

Болезнь бабочки не заразна, она наследуется от одного или обоих родителей. Инфекционные заболевания, перенесенные во время беременности, также не могут вызывать развитие буллезного эпидермолиза.

Болезнь бабочки: причины и виды

У здорового человека внешний (эпидермис) и внутренний (дерма) слои кожи соединяются между собой особыми волокнами, образующимися в результате взаимодействия белков.

При буллезном эпидермолизе возникает генетический дефект, при котором уровень белка в коже снижается, и соединительные волокна либо полностью отсутствуют, либо их недостаточно для того, чтобы обеспечить нормальное сцепление дермы и эпидермиса. В результате любое трение и прикосновение вызывают боль, на коже появляются пузыри, преобразующиеся в рубцы и язвы.

Разделяют три основных типа буллезного эпидермолиза:

• простой БЭ — пузыри образуются внутри эпидермиса, в самом верхнем слое кожи;
• пограничный БЭ — пузыри образуются в кожно-эпидермальном соединении, между наружным и внутренним слоями кожи;
• дистрофический БЭ — пузыри образуются в дерме, нижнем слое коже, разделяют доминантный и рецессивный дистрофический БЭ.

Болезнь бабочки: симптомы

Все три типа болезни бабочки проявляются чаще всего сразу после рождения или в первые дни (реже – недели) жизни ребенка.

Основные симптомы разных типов буллезного эпидермолиза часто совпадают:

• пузыри на коже разного размера, заполненные прозрачной жидкостью, возникают через 20-30 минут после прикосновения или трения, а иногда совершенно спонтанно или вследствие реакции на перепады температуры окружающей среды;
• зуд в области образования пузырей;
• ороговение кожи (гиперкератоз) на ладонях и подошвах ног;
• потеря волос из-за возникновения пузырей на коже головы;
• уплотнение, деформация или потеря ногтей пальцев рук и ног;
• быстро распространяющийся кариес, плохо сформированная эмаль и другие заболевания зубов и десен;
• пузыри в ротовой полости, в пищеводе и на верхних дыхательных путях, мешающие нормальному дыханию и кормлению больного;
• поражения глаз и носа, приводящие к снижению зрения и затрудненному дыханию;
• вздутие в желудке, кишечнике и органах мочеполовой системы.

Болезнь бабочки: диагностика

При появлении первых симптомов болезни бабочки необходимо провести биопсию кожи. Желательно производить забор тканей из новообразовавшегося пузыря. По результатам биопсии можно определить тип буллезного эпидермолиза и количество белка в коже.

После проведения биопсии рекомендуется провести анализ ДНК. С помощью ДНК-диагностики можно определить генетический дефект и тип наследования, получить полную информацию о течении и прогнозах заболевания, спланировать наиболее эффективное лечение.

Болезнь бабочки можно обнаружить еще до рождения ребенка с помощью гистологического исследования биоптата плода. Но такой анализ делается, когда существует серьезный риск развития тяжелых форм дистрофического БЭ.

Лечение болезни бабочки

Болезнь бабочки считается неизлечимой. Кроме того, длительный прием даже эффективных препаратов принесет организму больше вреда, чем пользы. Поэтому основное внимание при работе с больными БЭ уделяется профилактике травм и инфекций.

Говоря о лечении болезни бабочки, подразумевается:

• тщательный уход за поврежденными участками (антисептическая обработка, перевязка, увлажнение кожи, ускорение заживления ран и профилактика инфекций);
• медикаментозное лечение в период обострения симптомов;
• прием общеукрепляющих препаратов;
• профилактика появления новых ран и осложнений;
• соблюдение диеты (богатая белками и грубой растительной клетчаткой пища, отказ от острых блюд, алкоголя и продуктов, способных травмировать слизистую оболочку).