Болезнь Фабри: что это

Болезнь Фабри была впервые обнаружена в 1898 году двумя врачами, работавшими независимо друг от друга: Уильямом Андерсоном в Англии и Иоганном Фабри в Германии. Ген болезни Фабри связан с Х-хромосомой, поэтому женщины могут быть носителями заболевания, но не болеть им.

Причины болезни Фабри

Болезнь Фабри обусловлена генетической мутацией в Х-хромосоме. Мутация вызывает недостаток альфа-галактозидазы — фермента, необходимого, чтобы расщеплять липиды.

Если фермент отсутствует или не проявляет активности, липиды накапливаются в кровеносных сосудах, нервной системе, что влияет на сердце, глаза и почки и может привести к нарушениям зрения, инфарктам и инсультам.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут зависеть от возраста и пола. Самыми ранними признаками, проявляющимся у детей и подростков, являются ангиокерастомы – маленькие красно-фиолетовые пятнышки на коже.

Также симптомы болезни Фабри:

• неспособность потеть;
• желудочно-кишечные проблемы (боли, понос, повышенное газообразование);
• повторяющиеся тошнота и рвота;
• головные боли и звон в ушах;
• лихорадка.

Поскольку болезнь влияет на почки, то симптомом служат и частые жалобы на боли в спине, в области почек.

У женщин — носительниц заболевания болезнь Фабри может либо вообще никак не проявляться, либо иметь те же симптомы, что и у мужчин.

Лечение болезни Фабри

В настоящее время болезнь Фабри не лечат, но используют поддерживающую терапию. В первую очередь, она направлена на снятие болевых ощущений: применяют противосудорожные препараты, лекарства, борющиеся с рвотой и желудочно-кишечными симптомами, препараты, замедляющие прогрессирование сердечной и почечной недостаточности.

Пациентам с болезнью Фабри в тяжелых случаях делают диализ, а иногда и трансплантацию почек или сердца.

Последним достижением науки в лечении болезни Фабри являются препараты, эффективно заменяющие отсутствующий фермент. Они замедляют прогрессирование заболевания, стабилизируют функцию почек, уменьшают последствия для сердечно-сосудистой системы, облегчают невропатические боли.

Но такое лечение подходит не всем, а только тем, у кого заболевание выявлено на ранних стадиях. Ученые продолжают работать над вариантами лечения, возлагая большие надежды на генную терапию.

Профилактика болезни Фабри

Поскольку генетическая мутация при болезни Фабри происходит в Х-хромосоме, мужчины, обладающие одной Х и одной Y- хромосомой, получив ее «в наследство», заболевают всегда, а вот женщины, имеющие две Х-хромосомы, могут быть носительницами без каких-либо симптомов.

Единственным методом профилактики болезни Фабри является генетическое тестирование.