Болезнь Гоше: причины, симптомы, лечение
Болезнь Гоше является генетическим наследственным заболеванием и относится к разряду болезней накопления. В основе заболевания лежит недостаточная активность фермента глюкоцереброидазы.
В здоровом организме этот фермент способствует обработке отходов клеточного метаболизма, но при его недостатке в клетках внутренних органов накапливается органическое жировое вещество – глюкоцереброзид. Впервые этот процесс был описан в 1882 году французским медиком Филиппом Гоше, чье имя и дало название этому заболеванию.
Считается, что в первую очередь болезнь Гоше поражает селезенку и печень, однако клетки накопления могут появиться и в других органах — в костном и головном мозге, легких и почках.
Причины болезни Гоше
Существуют разные данные относительно частотности заболевания, обычно исследователи говорят о том, что данное заболевание встречается в одном из десятков тысяч случаев. В России оно внесено в перечень редких (орфанных) заболеваний.
Отмечается также, что болезнь Гоше первого типа наиболее часто встречается в этнической группе евреев-ашкеназов, но может возникнуть и у людей иной этнической принадлежности.
Причиной заболевания является мутация гена глюкоцереброзида: в организме каждого человека таких генов два. Если один из генов здоровый, а второй – пораженный, то человек является носителем болезни Гоше.
Риск рождения ребенка с болезнью Гоше у здоровых в клиническом смысле родителей возможен, когда и отец и мать являются носителями пораженного гена. Трудность состоит в том, что человек, который является носителем гена, не испытывает симптомов заболевания, а значит, и не задумывается о необходимости генной экспертизы.
Симптомы и течение болезни Гоше
Симптоматика и течение заболевания различаются по типам, которых на данный момент существует три.
- Наиболее распространенным является заболевание первого типа: болезнь может возникнуть в любом возрасте, не затрагивает нервную систему, а порой даже протекает бессимптомно.
- Более редкими являются второй и третий тип заболевания: первые симптомы проявляются в детском возрасте, болезнь затрагивает нервную систему и имеет прогрессирующее течение.
Начало заболевания характеризуется болями в животе и общим дискомфортом и слабостью. Поскольку первыми от накопления клеток Гоше страдают печень и селезенка, эти органы увеличиваются в размерах, что при отсутствии адекватного лечения может привести к дисфункции печени либо разрыву селезенки.
Также часто имеет место костная патология, особенно в детском возрасте: кости скелета слабые и плохо развиваются, вследствие чего возможна задержка в росте.
Диагностика и лечение болезни Гоше
Генетическую мутацию можно определить при помощи теста ДНК даже на ранних стадиях беременности. Если же речь идет о подозрении у взрослого человека или ребенка, необходим анализ крови на фермент или анализ костного мозга.
Лечение болезни Гоше проводится на основе заместительной ферментотерапии: регулярное внутривенное введение помогает справиться с симптомами болезни Гоше первого типа. Лечение болезни второго и третьего типа гораздо сложнее и требует комплексного подхода.
Прогноз состояния и продолжительности жизни больного может дать лишь врач на основе комплексного исследования.