Болезнь Тея—Сакса: причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь впервые была описана в конце XIX века. Она получила свое название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые внесли значительный вклад в изучение болезни. Выяснилось, что болезнь характерна для определенных этнических групп: чаще всего ею страдают евреи ашкеназы.

Причина развития болезни Тея—Сакса

Болезнью Тея—Сакса заболевает только ребенок, который унаследовал сразу два дефектных гена: от отца и матери. Если поврежденный ген есть только у одного из родителей, то ребенок, скорее всего, не заболеет, а окажется носителем, что рискованно для его потомства.

Этот ген отвечает за выработку специального фермента — гексозаминидазы. Он способствует расщеплению жировых субстанций (ганглиозидов), которые обеспечивают нормальную деятельность нервных клеток.

В здоровом организме так и происходит: ганглиозиды, синтезируясь, расщепляются. Если нет, то они накапливаются и откладываются в мозге, блокируя работу нервных клеток. А это приводит к тяжелым симптомам.

Болезнь Тея—Сакса: симптомы

Заподозрить болезнь с самого начала у ребенка сложно. Обычно симптомы начинают проявляться с 4-6 месяцев:

• ребенок слабо реагирует на свет и плохо фокусируется на предмете;
• болезненно реагирует на шум, его пугает даже обычный голос человека;
• при обследовании выявляются изменения на сетчатке глаза.

Второй момент проявления симптомов болезни — снижение двигательной активности ребенка с 6-месячного возраста. Он не может сидеть, плохо переворачивается, с ходьбой тоже возникают проблемы. В итоге развивается атрофия мышц или паралич, которые приводят к тому, что ребенок уже не может самостоятельно глотать и даже дышать.

Все это вместе с плохим зрением, слухом и их потерей впоследствии приводит к инвалидности. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки.

Если болезнь проявляется в раннем возрасте, ребенок обычно умирает до достижения 4-5 лет.

В другом случае заболевание может прогрессировать в период с 14 до 30 лет. У взрослых симптомы протекают легче:

• может нарушаться речь;
• страдает походка, координация и мелкая моторика;
• наблюдаются мышечные спазмы;
• ухудшается зрение, слух и интеллект.

Диагностика болезни Тея—Сакса

Предположительный диагноз ставится после осмотра окулиста. При проверке органов зрения специалист обычно может обнаружить на глазном дне вишнево-красное пятно, что характерно для данного заболевания.

Далее подтвердить предположения помогает анализ на определение количества фермента в жидкостях и тканях исследуемого. Необходимы анализ крови и биопсия кожи. Если анализ положительный, это подтверждает диагноз либо носительство.

Определить, есть ли болезнь, до рождения ребенка, позволяет амниоцентез — анализ амниотической жидкости, полученной при проколе плодного пузыря.

Лечение и прогноз

Болезнь Тея—Сакса не поддается лечению. Клиническая картина обычно нарастает постепенно и также постепенно ведет к угасанию ребенка.

Прогноз заболевания неутешителен: сначала болезнь ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Бывает, что такие пациенты могут прожить столько же, сколько и здоровые люди.