Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, при котором имеется недостаток или дефект одного из факторов свертывания – фактора Виллебранда. Он отвечает за прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда.

Причина болезни Виллебранда

Существует несколько разновидностей заболевания, отличающихся способом наследования и тяжестью течения. Самой распространенной является форма болезни, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что в семье, где один из родителей болен, с одинаковой вероятностью в 50% будут болеть и мальчики, и девочки. Иногда заболевание встречается в семьях, где раньше не наблюдалось подобных случаев. Такое возможно при вновь возникшей мутации в гене, кодирующем фактор Виллебранда. 

Кроме врожденной формы болезни существует приобретенный синдром Виллебранда, развивающийся при аутоиммунных и лимфопролиферативных заболеваниях. Его развитие связано с синтезом ингибитора фактора Виллебранда или с возникновением дефекта в факторе VIII, который тоже играет определенную роль в патогенезе болезни.

Формы заболевания

Болезнь Виллебранда может протекать в трех формах. Первая форма связана с уменьшением концентрации фактора Виллебранда в крови. При второй форме имеется качественное изменение этого фактора, что затрудняет его участие в реакции свертывания крови. Первая и вторая форма обычно имеют легкую и среднюю тяжесть течения. Самая тяжелая форма болезни связана с полным отсутствием фактора Виллебранда. Она встречается реже всего, обычно в семьях, где болеют оба родителя.

Симптомы болезни Виллебранда

Главным симптомом заболевания является повышенная кровоточивость мелких сосудов слизистой оболочки рта, носа и внутренних органов. Кровотечение возникает самопроизвольно или при малейшей травме. На коже легко появляются и долго не проходят синяки. Перенесенные инфекционные болезни способствуют развитию кровотечений, так как изменяют проницаемость сосудистой стенки.

Любой, даже самый маленький порез, удаление зуба приводят к длительному кровотечению. У больных с тяжелой формой заболевания при травмах происходят кровоизлияния в мышцы и суставы. Это обуславливает болевой синдром и может привести к образованию гематомы или гемартроза (кровоизлияние в сустав). Любые операции являются довольно опасными для больных, так как имеется большая вероятность развития сильного кровотечения. Поэтому перед оперативными вмешательствами обязательно проводят специальную подготовку.

Особое течение болезни наблюдается у женщин, что связано с менструациями и родами. Менструации обычно длительные и обильные, что несет риск большой кровопотери и анемии. При легких формах болезни во время беременности уровень фактора Виллебранда и фактора VIII повышается практически до нормы, поэтому в этот период болезнь может никак себя не проявлять. Но после родов все показатели возвращаются на исходные позиции и возникает риск массивного кровотечения.

Второй опасный момент для женщин с болезнью Виллебранда наступает в менопаузу. Она чревата неожиданными и обширными кровотечениями.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда проводит врач-гематолог. При легкой и средней тяжести течения назначают препарат десмопрессин (синтетический аналог вазопрессина). Однако у некоторых больных он неэффективен, что требует предварительной пробы перед началом лечения.

Основным средством терапии тяжелой и среднетяжелой форм заболевания являются переливания плазмы крови с повышенной концентрацией фактора Виллебранда и фактора VIII. Кроме того, используют местные средства для остановки кровотечений, например фибриновый клей.