Что нужно знать о редких заболеваниях
Редкие заболевания – это заболевания, которые редко встречаются в популяции. В разных странах свои критерии редкости болезни. В Евросоюзе заболевание считается редким, если встречается у 1 из 2000 человек, в Японии – у 1 из 2500, в России – у 1 из 10 000.
День редких заболеваний был выбран неслучайно: 29 февраля – самый редкий день в году. Когда его нет, Международный день редких заболеваний переносится на 28-е.
На данный момент в России в список редких заболеваний внесены 230 нозологий. 86 — это редкие и угрожающие жизни заболевания, для 27 из них разработаны терапевтические схемы, деньги на препараты для лечения таких больных выделяются из региональных бюджетов и иногда – из федерального бюджета, то есть для пациентов они должны быть бесплатными.
Дорого и долго
На практике люди с редкими заболеваниями испытывают проблемы сначала с диагностикой, ведь нередко поставить правильный диагноз оказываются способны врачи только в крупных федеральных медицинских центрах; а затем и с лекарствами – часть препаратов не зарегистрирована в России, часть задерживается из-за бюрократических проволочек, на какие-то просто не хватает денег. Нередко пациентам приходится добиваться лечения через суд.
Болеют 1,5% россиян, а лечение изобретать невыгодно
Редкие заболевания также называются орфанными (от греч. orphan – сирота), так как семьи, в которых есть больной с редким заболеванием, часто чувствуют себя обособленными, изолированными от общества.
В настоящее время известно 5-7 тыс. редких заболеваний. И хотя каждое из них встречается редко, в совокупности ими страдает около 2 млн жителей России. А всего в мире редкими заболеваниями больны 7% населения.
К ним относятся, например, прогерия (патологическое старение, в мире зафиксировано лишь 80 случаев), муковисцидоз, гемофилия, все формы рака у детей и некоторые формы у взрослых, фенилкетонурия, болезнь Гоше и Нимана—Пика, первичные иммунодефициты и т.д.
Разработка препаратов и методов лечения редких заболеваний невыгодна фармацевтическим компаниям вследствие отсутствия на них потенциального массового спроса. Изучение таких заболеваний должно спонсироваться государством, и это является предметом международного сотрудничества стран и органов здравоохранения.
Зачастую редкие заболевания сопровождаются нарушениями двигательной или психической деятельности, патологией органов чувств, затрагивают внешний вид. Поэтому таким пациентам необходима полная медицинская, психологическая, педагогическая и социальная помощь.
Некоторые редкие заболевания можно лечить еще до развития симптоматики – для диагностики таких патологий проводится массовый скрининг новорожденных.
Скрининг новорожденных
Выявление некоторых редких заболеваний происходит еще у новорожденных благодаря неонатальному скринингу. У детей на 4-й день жизни берут кровь и проверяют ее на муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотериоз и фенилкетонурию.
Галактоземия, например, не требует специфического лечения, а лишь специальной диеты, без которой у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии. Затраты на скрининг значительно ниже, чем потребовалось бы потом на содержание и лечение таких пациентов.
Массовый неонатальный скрининг проводится в 52 странах. В некоторых из них число заболеваний, проверяемых во время скрининга, значительно больше, чем в России. В Японии, например, их 10, в Германии – 14, в США – до 45. Многие российские специалисты считают, что скрининговая программа в нашей стране тоже должна быть расширена.
Большая часть редких болезней генетические и связаны с нарушением обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу, при других симптоматика накапливается в течение жизни. Есть редкие заболевания, которые проявляются во взрослом возрасте. 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Социальная поддержка людей, страдающих редкими заболеваниями, в России
Закон об охране здоровья граждан, регулирующий отношение к пациентам с редкими заболеваниями, вступил в силу относительно недавно – с 1 января 2012 года.
Только тогда было введено понятие редких заболеваний, их критерии, утвержден перечень редких болезней, встречающихся на территории России (он постоянно пополняется), а также список патологий, для которых разработаны алгоритмы лечения и препараты для терапии которых должны выдаваться бесплатно.