Что такое адреногенитальный синдром

В 90% случаев развитие адреногенитального синдрома связано с недостатком фермента 21-гидроксилазы, в результате чего происходят серьезные нарушения в метаболизме гормонов.

Хотя АГС встречается не очень часто, большой редкостью этот синдром назвать тоже нельзя. Из 5 тыс. новорожденных этим заболеванием страдает один.

Формы адреногенитального синдрома

По клиническим признакам разделяют несколько форм АГС. Это сольтеряющая, простая вирильная и поздняя формы.

Для сольтеряющей формы характерно полное отсутствие фермента 21-гидроксилазы и проявление выраженных нарушений солевого обмена в организме больного ребенка.

Уже в первые дни внеутробной жизни младенца проявляется клиническая картина болезни: у ребенка наблюдаются обильные срыгивания, рвота, недостаточность кровообращения, теряется масса тела. Последующее обезвоживание организма приводит к тяжелым для него нарушениям в обмене калия и натрия, кислотно-основного равновесия. Если в этот период в срочном порядке не начать лечение, то сольтеряющая форма адреногенитального синдрома может привести к гибели ребенка.

При простой вирильной форме АГС прогрессирует вирилизация, то есть развитие вторичных мужских половых признаков у девочек. Несмотря на нормальный женский набор хромосом (46, ХХ), у новорожденных девочек формируются наружные половые органы, в разной степени напоминающие мужские (от умеренного увеличения клитора до полного срастания губно-мошоночных складок и формирования полового члена и мошонки).

Простая вирильная форма у мальчиков при рождении обычно не распознается, их гениталии имеют обычный вид. Но затем, в 5-7 лет, ставится диагноз «адреногенитальный синдром», поскольку у мальчика появляются признаки преждевременного полового развития.

При поздней форме адреногенитального синдрома, проявляющейся в подростковом возрасте, у девочек отмечается раннее развитие молочных желез, умеренное увеличение клитора, нарушения менструального цикла и избыточное оволосение кожных покровов. Признаки избытка мужских половых гормонов у мальчиков могут проявляться лишь преждевременным физическим и половым развитием.

Диагностика, профилактика и лечение АГС

Диагностику адреногенитального синдрома проводят по характерной клинической картине болезни, а также определяя уровень гормонов в сыворотке крови. Больному назначают заместительную гормональную терапию для установления баланса гормонов в организме.

Современной медициной разработана методика скрининга новорожденных на адреногенитальный синдром. Но поскольку клиническая картина самой опасной для жизни сольтеряющей формы АГС обычно ярко выражена, ее диагностировать можно без особого труда, не используя столь затратные методики. Поэтому специалисты до сих пор не пришли к единому мнению о необходимости сплошного неонатального скрининга на АГС.

Так как адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, для его профилактики семьям, в которых были случаи АГС, необходимо пройти медико-генетическое консультирование, а также пренатальную диагностику заболевания у плода еще до родов.