Что такое хорея Гентингтона

Что такое хорея?

Хорея Гентингтона (Huntington's disease, болезнь Хантингтона) – это аутосомно-доминантное, наследственное, хронически-прогрессирующее заболевание с экстрапирамидными расстройствами нервной системы и нарушением психики.

Сущность этого генетического дефекта — в удлинении определенного триплетного кода в гене, что приводит к появлению патологического белка в нервных клетках с последующим внутриклеточным метаболическим расстройством и биохимическими изменениями в головном мозге.  

Факторы риска

Хорея Гентингтона передается от больных родителей (носителей мутации). Статистическое соотношение между больными и здоровыми детьми в семье 1:1. Вероятность передачи сыновьям и дочерям одинакова.

Первые симптомы болезни проявляются обычно после 30 лет, к этому времени у людей уже часто бывают дети, и патологический ген может уже передаться из поколения в поколение.

В более тяжелых случаях возможно раннее начало заболевания. Возраст дебюта можно предсказать по числу ЦАГ-повторов в четвертой хромосоме (чем их больше, тем раньше начинается заболевание).

Летальный исход наступает чаще от сопутствующих патологий или суицида (20%) через 10-20 лет с момента начала заболевания. Частота встречаемости в популяции варьируется от 3 до 10 случаев на 100 тыс. человек.

Симптомы заболевания хореей Гентингтона

Основные клинические проявления хореи Гентингтона:

• гиперкинез (беспорядочные, отрывистые, «гротескные» движения, которые постепенно охватывают все мышцы);
• серьезные нарастающие изменения в психике (снижение внимания, памяти, суицидальные настроения, деменция, поражение эмоциональной и интеллектуальной сферы).

Хореический гиперкинез также приводит и к нарушению речи из-за прищелкиваний, причмокиваний, шмыганья носом, гримасничанья. На ранних стадиях заболевания возможно кратковременное произвольное подавление гиперкинеза. Тонус мышц постепенно снижается. 

Лечение хореи Гентингтона

Диагноз ставится по клиническим симптомам, семейному анамнезу с учетом данных компьютерной и магнитно-резонансной томографии, которые покажут признаки атрофии головного мозга, на ЭЭГ будут видны диффузные изменения. Анализы лабораторных исследований чаще всего остаются в норме. Проводится дифференциальный диагноз с болезнью Паркинсона, Вильсона, хореей Сиденхема, опухолевыми, инфекционными и метаболическими заболеваниями головного мозга.

Лечения, которое позволило бы остановить прогрессирование заболевания, не существует. Для подавления гиперкинеза используют нейролептики. При депрессиях показаны психотерапия и лечение антидепрессантами. Эмоциональные нарушения пытаются устранять приемами вальпроевой кислоты.

Есть интересные положительные исследования относительно перспективности использования цистамина для защиты клеток головного мозга при хорее Гентингтона, которые провели ученые под руководством Марии Борелль-Пейджес (Франция).

Пациенты с хореей Гентингтона нуждаются в уходе. Возникающие личностные расстройства могут требовать помещения больного в стационар.