Что такое синдром Эдвардса

Клинически синдром Эдвардса проявляется: 

• пороками развития мозга (гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив);
• пороками развития черепа и лица;
• пороками развития внутренних органов (нарушения развития щитовидной железы и надпочечников, пороки сердца и крупных сосудов – дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии); 
• деформациями ушных раковин (мочка и козелок могут отсутствовать, наружный слуховой проход сужен или отсутствует);
• сжатыми и перекрывающимися пальцами рук;
• снижением мышечного тонуса, переходящим в повышение со спастикой;
• выраженной задержкой умственного развития;
• низким весом при рождении, хотя сроки беременности соответствуют нормальным.

Клинические нарушения по 18-й аутосоме намного тяжелее, чем при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).

Частота обнаружения синдрома у новорожденных около 1:7000.  Встречаемость у девочек выше, чем у мальчиков, примерно в 3 раза, что, возможно, связано с большей жизнестойкостью женского организма в целом.

Существует несколько форм этого синдрома в зависимости от вида хромосомного дефекта:

• простая полная трисомия-18 (когда имеется лишняя 18-я хромосома) –  встречается у 90% больных;
• мозаицизм (встречаются клетки с нормальным кариотипом и патологическим).

Для постановки диагноза требуется цитогенетическое исследование.

Прогноз неблагоприятный, больные погибают в первые 3 месяца жизни (60%), до года доживают не более 10%, у редких выживших наблюдается выраженная олигофрения.

Лечение исключительно симптоматическое, так как исправить хромосомные нарушения не представляется возможным.