Что такое синдром Патау

Клинически синдром Патау проявляется следующим комплексом симптомов: 

• расщелиной губы и неба (обычно двухсторонние); 
• пороками развития глаз (микрофтальмия или анафтольмия); 
• пороками развития внутренних органов в разных сочетаниях (дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы); 
• полидактилией; 
• нарушением осанки; 
• очаговой аплазией кожи волосистой части головы;
• сжатыми пальцами рук; 
• аплазией обонятельного мозга;
• скошенным низким лбом;
• умственной отсталостью.

Частота обнаружения синдрома Патау у новорожденных варьируется от 1:5000-1:7000 до 1:14000, по данным разных авторов.

Существует несколько вариантов этого синдрома в зависимости от вида хромосомного дефекта:

• простая полная трисомия-13 (когда имеется лишняя 13-я хромосома) – встречается у 80-85% больных;
• неполная трисомия (передача дополнительного длинного плеча хромосомы);
• мозаицизм (встречаются клетки с нормальным кариотипом и патологическим);
• изохромосома (аномальная хромосома, в результате неправильного деления клеток содержащая вместо одного из плеч удвоенное второе);
• неробертсоновская транслокация.

Симптоматика болезни при разных формах синдрома практически не различается.

Для постановки диагноза требуется цитогенетическое исследование. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

Прогноз неблагоприятный, практически все больные погибают до 1 года (95%), крайне редко удавалось наблюдать детей, доживших до 5-10 лет (2-3%).

Лечение исключительно симптоматическое, так как исправить хромосомные нарушения не представляется возможным.