Что такое синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации (или синдром нечувствительности к андрогенам) – заболевание, возникающее при полном или частичном отсутствии чувствительности тканей к андрогенам.

При этом у человека с нормальным мужским генотипом (набором генов) и наличием хромосом Х и Y формируется женский фенотип (внешний вид). Причем по внешнему виду этих женщин нельзя даже заподозрить в наличии у них Y-хромосомы. Известен случай, когда этот диагноз был поставлен девушке, в 60-х годах прошлого века ставшей мисс мира.

Почему это происходит

Причиной такой невосприимчивости периферических тканей к гормонам является врожденная патология рецепторов, обусловленная мутацией в гене рецептора андрогенов. Встречается данная патология у одного из 50-70 тыс. новорожденных. Этот синдром относится к наследственным заболеваниям, сцеплен с Х-хромосомой по рецессивному типу.

В зависимости от степени нечувствительности рецепторов к андрогенам различают полную форму тестикулярной феминизации (при полной нечувствительности к андрогенам) и неполную форму (когда чувствительность изначально частично сохранена или частично восстанавливается в пубертатном периоде).

Почему новорожденные выглядят как девочки вопреки мужскому генотипу

В процессе эмбриогенеза гонады при синдроме тестикулярной феминизации на седьмой неделе внутриутробного развития под воздействием Y-хромосомы дифференцируются как полноценные функционирующие яички. Для того, чтобы сформировались первичные половые признаки по мужскому типу, нужны андрогены.

Под воздействием двух гормонов (тестостерона и дегидротестостерона) формируются половой член, мошонка, уретра и предстательная железа (простата). Однако из-за дефекта гена ткани больных нечувствительны к андрогенам, а вот чувствительность к эстрогенам сохранена.

Это приводит к закономерному формированию женского фенотипа. Женские внутренние половые органы (маточные трубы, матка и верхняя треть влагалища) у таких пациентов отсутствуют, потому что в яичках синтезируется фактор, подавляющий их развитие из мюллеровых протоков.

Яички могут быть расположены как в брюшной полости, так и в паховых каналах или больших половых губах. При внутрибрюшинной локализации яичек очень велика вероятность их злокачественного перерождения, которая увеличивается с возрастом.