Что включает в себя пренатальная диагностика синдрома Дауна
Проведение пренатальной диагностики синдрома Дауна позволяет обнаружить свыше 90% плодов с геномными мутациями еще на стадии внутриутробного развития. Наличие у плода симптомов, указывающих на синдром Дауна, ставит перед женщиной вопрос о прерывании беременности или продолжении вынашивания ребенка.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна – это одна из самых распространенных геномных мутаций человека. Частота рождения малыша с трисомией по 21 паре хромосомы равна 1 на 800 новорожденных. Синдром Дауна не подлежит лечению. Для людей с синдромом Дауна, характерны задержка умственного развития, пороки внутренних органов, нарушение обменных процессов.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна
Пренатальная диагностика синдрома Дауна позволяет спрогнозировать врожденные заболевания. Достоверно обнаружить синдром Дауна можно только с использованием специальных инвазивных методов, включающих:
- биопсию хориона (10-12 неделя);
- плацентоцентез (13-18 неделя);
- амниоцентез (17-22 неделя);
- кордоцентез (21-23 неделя).
Инвазивные процедуры
Инвазивное вмешательство, проводимое в ходе пренатальной диагностики синдрома Дауна, заключается в пункции амниотической жидкости (околоплодных вод) или биопсии ворсинок хориона. Проведение данных медицинских манипуляций сопряжено с риском выкидыша плода. Поэтому рекомендуют их проводить только в случае, если женщина относится к группе высокого риска, где частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:380. В эту группу входят женщины, у которых на основании скрининговых тестов или результатов ультразвуковых исследований выявляют симптомы, указывающие на хромосомное заболевание.
Ультразвуковые исследования
Результаты УЗИ не могут служить 100%-ным средством диагностики синдрома Дауна, в ходе исследования выявляются лишь симптомы, которые могут указывать на его наличие. УЗИ проводят в I (9-11 недель) и II (16-21 неделя) триместрах беременности.
Основными маркерами при пренатальной диагностике хромосомной патологии являются расширение воротниковой зоны (в 85% случаев) и нарушение процессов формирования костной ткани носа, а во II триместре – увеличение толщины шейной складки и изменение длины бедренной кости.
Анализ ХГЧ и РАРР-А и квадро-тест
С целью повышения эффективности внутриутробной диагностики синдрома Дауна одновременно с УЗИ необходимо проводить определение в крови женщины уровня ХГЧ и РАРР-А. Наиболее оптимальное время для проведения анализа – 12 недель. Квадро-тест выполняется во II триместре, срок его проведения определяется с учетом возраста будущей мамы. Он заключается в определении четырех серологических маркеров.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна – это комплекс медицинских исследований, направленных на установление хромосомных нарушений внутриутробного развития. Скрининговые программы позволяют сформировать группу риска с высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и направить таких женщин на дополнительное углубленное обследование.