Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии основывается на данных опроса родственников (случаи гемофилии среди родственников), характерной клинической картине заболевания, а также на результатах лабораторных исследований.

К наименее ресурсо- и энергозатратному и тем не менее очень полезному в диагностическом плане исследованию относится определение скорости свертывания крови. Обычно выявляется резкое замедление свертываемости крови при нормальном или слегка замедленном отделении сгустка от сыворотки. Данное исследование дает самую общую информацию о причине характерных симптомов.

Для определения формы гемофилии применяется определение в крови активности факторов свертывания VIII, IX и XI, а также тест на способность к произведению организмом тромбопластина.

Данные исследования позволяют объективно определить тяжесть течения гемофилии. Традиционно тяжесть заболевания определяется по отношению к средней скорости свертываемости крови у здорового человека. Данный показатель принимается за 100%, соответственно:

• 50-200%-ная свертываемость — нормальный уровень свертываемости;
• 25-49%-ная свертываемость — возможно, что человек является носителем гена гемофилии (вероятность 33,3%);
• 6-24%-ная свертываемость — легкая форма гемофилии;
• 1-5%-ная — среднетяжелая форма;
• менее 1% — тяжелые и очень тяжелые формы.

Кроме анализов крови, применяется еще ряд специальных методов обследований — рентгенография суставов, ультразвуковое исследование внутренних органов и другие методы диагностики.

В настоящее время появилась возможность проведения косвенной диагностики гемофилий типа А и В еще до рождения ребенка. Для этого обследованию подвергаются специальные генетические маркеры, позволяющие определить, какую из хромосом унаследовал плод, находящийся в группе риска по развитию гемофилии.

Для гемофилии типа В, кроме того, был изобретен метод прямой диагностики, заключающийся в поиске мутации в гене IX фактора свертываемости крови.

Дифференциальная диагностика гемофилии

Гемофилию следует отличать от болезни фон Виллебранда — наследственного заболевания, обусловленного дефектом VIII фактора свертывания крови. Отличает болезнь фон Виллебранда одинаковая заболеваемость у мужчин и женщин, геморрагическая сыпь, редкое поражение суставов.

Схожую клинику имеют и другие коагулопатии — недостаточность VII, VI и V факторов крови. Отличают данные заболевания при анализе концентрации факторов свертывания в крови.

Медленно кровь сворачивается и при различных патологиях тромбоцитов (малое их количество или нарушенное строение). Отличительным признаком этих заболеваний является то, что время свертывания крови само по себе нормальное, однако кровотечение при этом довольно-таки длительное. Помочь отличить эти заболевания также помогает микроскопия тромбоцитов.

Своевременная диагностика гемофилии является основной профилактикой возможных осложнений, связанных с этим заболеванием.