Диагностика и лечение дварфизма

Диагностика дварфизм

Некоторые формы карликовости становятся очевидными при рождении ребенка или в раннем детском возрасте. Диагностировать патологию можно при осмотре ребенка, а также, с помощью рентгеновского снимка. Диагноз ахондроплазия, диастрофическая дисплазия или спондилоэпифизарная дисплазия может быть подтвержден путем генетического тестирования. В некоторых случаях, если есть подозрение на возможную патологию, проводится внутриутробное генетическое тестирование.

Иногда карликовость не определяется в раннем возрасте до тех пор, пока не начинают проявляться некоторые симптомы.

Следующие симптомы и признаки могут свидетельствовать о наличии у ребенка карликовости:

• Позднее развитие некоторых моторных навыков. Ребенок поздно начинает сидеть и ходить
• Повышенная восприимчивость к бактериальным инфекциям ушей
• Проблемы, связанные с дыханием
• Проблемы с весом
• Сколиоз
• Косолапость
• Тугоподвижность суставов и артриты
• Боли в нижем отделе позвоночника или онемение в ногах
• Скученность зубов

Лечение дварфизма

Ранняя диагностика и соответствующее лечение может предотвратить или исправить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Основная причина карликовости - дефицит гормона роста. Таким образом, детям с таким диагнозом в качестве лечения назначают гормон роста.

Во многих случаях дети с диагнозом карликовость имеют ряд ортопедических и других осложнений. Лечение при наличии таких осложнений должно включать в себя:

• Введение шунта для дренирования лишней жидкости и уменьшения внутричерепного давления.
• Проведение трахеотомии для улучшения дыхательной деятельности.
• Хирургическая коррекция таких дефектов, как волчья пасть (расщепленное небо), косолапость или искривление ног.
• Хирургическая операция по удалению миндалин и аденоидов для устранения проблем с дыханием, связанных с увеличенными миндалинами, дефектами строения лица и/или маленькой грудной клеткой.
• Хирургическая операция по расширению позвоночного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг), чтобы уменьшить компрессию спинного мозга.

Другие методы лечения могут включать в себя:

• Лечебная физкультура для укрепления мышечного корсета и увеличения подвижности суставов.
• Корсет для исправления искривлений позвоночника.
• Дренажные трубки, вставляемые в барабанную перепонку, для предотвращения потери слуха из-за повторяющихся ушных инфекций.
• Ортодонтическое лечение для исправления скученности зубов из-за маленькой челюсти.
• Диета и физические упражнения для того, чтобы предотвратить ожирение, которое пагубно сказывается на состоянии скелета.