Диагностика наследственных болезней

Наследственные заболевания иногда путают с врожденными болезнями, хотя это в корне неверно: если наследственные заболевания всегда связаны с генными и хромосомными мутациями, то врожденные болезни могут быть следствием внутриутробной или родовой травмы, а также внутриутробной инфекции.

Классификация наследственных заболеваний

Существует системная классификация наследственных болезней (по органам и системам, пораженным болезнью), но она недостоверна и не дает полного представления о заболеваниях.

Более наглядной является качественно-количественная классификация.

1. Хромосомные болезни. Связаны с изменением числа хромосом – увеличением (например, синдром Дауна) и уменьшением (как правило, с такой мутацией плод погибает). Также хромосомные болезни могут быть следствием структурных перестроек хромосом без изменения их количества.
2. Генные болезни. Причиной этой группы заболеваний становятся качественные изменения ядерной и митохондриальной ДНК, являющейся программным аппаратом клеток.
3. Мультифакториальные (полигенные) наследственные заболевания. Вызваны взаимодействием нескольких генных факторов и факторов окружающей среды.

Иногда наследственными ошибочно называют семейные болезни, которые возникают не в результате генной или хромосомной мутации, а в результате особенностей среды обитания и определенной совокупности внешних факторов. Определить, является ли заболевание наследственным, помогут современные методы диагностики наследственных болезней.

Наследственные болезни: диагностика

1. Пренатальная диагностика. Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая позволяет выявить пороки развития плода. Пренатальная диагностика проводится двумя методами: неинвазивным и инвазивным. К неинвазивным методам диагностики наследственных болезней относятся УЗИ, кардиотокография, допплерометрия, определение фетальных маркеров. К инвазивным методам диагностики относят амниоцентез (прокол амниона, или водной оболочки плода, для взятия пробы околоплодных вод), фетоскопию (осмотр плода на сроках 16-22 недели с помощью специализированного оптического прибора), кордоцентез (взятие на анализ крови из вены пуповины), амниоскопию (осмотр при помощи специальной оптической системы плодного пузыря).
2. Постнатальная диагностика наследственных заболеваний. В эту группу методов входят клиническое обследование, клинико-генетический анализ, сбор подробного анамнеза пациента (генеалогическое обследование), биохимическое исследование, цитогенетическое исследование, молекулярно-генетическая диагностика наследственных болезней.

Стоит отметить, что сложные методы диагностики наследственных заболеваний при массовых обследованиях детей применяться не могут. Поэтому разработаны специализированные скрининг-программы (простые полуколичественные методы диагностики) для отсеивания на начальном этапе обследования здоровых детей.