ДНК-диагностика гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. В результате удлиняется время свертывания, что объясняет длительные кровотечения даже из небольших ран.

Кроме того, наблюдаются кровоизлияния в суставы с развитием гемартрозов, внутренние органы, головной мозг. Они могут быть спонтанными или обусловленными незначительной травмой, ушибом.

При тяжелом течении болезни происходит деформация и нарушение функциональной активности суставов из-за частого кровоизлияния в них. Это приводит к инвалидизации больных.

Какие типы гемофилии существуют и чем они вызваны

В зависимости от типа наследования выделяют три вида гемофилии. Каждый из них отличается своими клиническими особенностями.

• Гемофилия А. Ее вызывает рецессивная мутация в Х-хромосоме, из-за которой в крови снижена концентрация антигемофильного глобулина – фактора VIII. Этот вариант гемофилии встречается чаще всего и считается классической формой заболевания. Болеют им только представители мужского пола.
• Гемофилия В. Как и гемофилия А, она обусловлена рецессивной мутацией в Х-хромосоме, но другого ее участка, отвечающего за продукцию IX фактора свертывания крови – фактора Кристмаса. Поэтому данная форма гемофилии имеет второе название – болезнь Кристмаса.
• Гемофилия С – это единственный вид гемофилии, который встречается и у женщин, так как наследуется не сцепленно с полом – аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. Встречается гемофилия С редко и обусловлена снижением содержания в крови IX фактора свертывания крови.

Каждый тип гемофилии имеет свое лечение, поэтому точная диагностика крайне важна.

Как устанавливают диагноз «гемофилия»

Одним из основных методов диагностики гемофилии продолжает оставаться медико-генетическое консультирование. Это дешевый и достаточно точный способ установить вероятность рождения больных детей в данной конкретной семье. Врач опрашивает семейную пару, выясняя, были ли в семье с обеих сторон случаи повышенной кровоточивости.

Особое внимание уделяют материнской линии, так как классическая, самая распространенная форма гемофилии наследуется именно с этой стороны.

У больного также берут общий анализ крови, в котором определяют время свертывания и время кровотечения. Проводят расширенную коагулограмму по всем факторам свертывания крови для выявления их дефицита.

Используют тест генерации тромбопластина – он помогает установить вид гемофилии.

Какой метод диагностики гемофилии является самым точным

ДНК-диагностика гемофилии — самый совершенный метод постановки диагноза. Она позволяет установить точный вид гемофилии, а следовательно, безошибочно назначить терапию.

ДНК-диагностика способна определить патологический ген в генотипе ребенка еще до его рождения – метод можно применять с 8 недель беременности (пренатальная диагностика).

Косвенный метод ДНК-диагностики проводится для определения гемофилий А и В. При этом исследуются генетические маркеры, которые тесно связаны с генами XIII и IX факторов свертывания. Метод позволяет с вероятностью 95% установить, здоровую или больную Х-хромосому унаследовал ребенок.

Прямой метод исследования делают для выявления гемофилии В. В этом случае ищут мутации в гене IX фактора свертывания крови.

В качестве материала для ДНК-диагностики чаще всего берется венозная или артериальная кровь или образец сухой крови на фильтре или марле.

ДНК-диагностика осуществляется во многих медицинских учреждениях: Центр молекулярной генетики (г. Москва), лаборатория INVITRO, Научный центр молекулярно-генетических исследований (г. Москва) и др. Наибольший опыт пренатальной диагностики имеется у НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Стоимость исследования составляет от 4000 до 25000 р. в зависимости от метода и учреждения.