Дварфизм

Карликовость (дварфизм) – это ненормально низкий рост человека. Данное заболевание является результатом генетической мутации. При этом максимальный рост для мужчин составляет 130 см, для женщин – 120 см, хотя при некоторых формах карликовости он может достигать 150 см.

Выделяют две основные формы карликовости – пропорциональную и непропорциональную. При непропорциональной карликовости человек имеет среднего размера торс и очень короткие конечности, однако бывают случаи, когда у человека может быть очень короткое тело и непропорционально длинные конечности. При пропорциональной форме карликовости все части тела пропорциональны, но укорочены.

Генетические особенности дварфизма

Скелетная дисплазия (укорочение трубчатых костей) является следствием генетической мутации. Мутация гена может произойти спонтанно или может быть унаследована.

Диастрофическая и спондилоэпифизарная дисплазии, как правило, являются унаследованными по рецессивному типу заболеваниями. Это значит, что ребенок получает две копии мутировавшего гена – один от матери, другой от отца.

Ахондроплазия, напротив, является унаследованным по доминантному типу заболеванием. Это значит, что ребенку достаточно получить всего одну копию мутированного гена, чтобы у него развилась эта форма скелетной дисплазии. В семьях, в которых оба родителя имеют ахондроплазию, вероятность того, что их ребенок будет нормального роста, составляет 25%. Однако есть 25% вероятности того, что ребенок унаследует обе копии гена карликовости. Такое явление называется двойным доминантным синдромом, который, как правило, приводит к выкидышу.

Часто бывает так, что родители ребенка с ахондроплазией сами не имеют мутированного гена. Мутация в гене ребенка возникает спонтанно, во время зачатия.

Что вызывает мутацию гена – неизвестно. Считается, что такой ген может появиться случайно при любой беременности. Если у родителей, имеющих средний рост, рождается ребенок с карликовостью вследствие спонтанной мутации, это не значит, что все последующие дети будут иметь это заболевание.

Помимо генетической скелетной дисплазии, карликовость могут вызывать другие заболевания и состояния: болезни гипофиза, которые оказывают губительное влияние на рост и обмен веществ, заболевания почек и заболевания, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.