Фенилкетонурия приводит к идиотии
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, характеризующееся тяжелым нарушением обмена аминокислот, в основном фенилаланина. В большинстве случаев у больного ребенка отсутствует печеночный фермент, который способствует превращению токсичного для организма фенилаланина в нетоксичный тирозин. Таким образом, фенилаланин и его продукты накапливаются в организме, вызывая тяжелые поражения ЦНС.
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, который характеризуется следующими признаками: больные дети есть не в каждом поколении, в равной степени болеют и мужчины и женщины, больной ребенок рождается у здоровых родителей (т.е. родители малыша, а также бабушки и дедушки могут даже и не подозревать о том, что являются носителями гена ФКУ).
Прогноз
Прогноз и течение ФКУ зависят от того, насколько рано и точно был поставлен диагноз, поскольку для коррекции нарушенного обмена веществ малышу требуется особое питание уже с первого года жизни. В противном случае он будет отставать в развитии — как физическом, так и в умственном. Кроме того, могут наблюдаться судороги, экзема, неврологические и психические расстройства.
Как компенсировать ФКУ
Больным назначают диету, при которой исключаются продукты, содержащие аминокислоту фенилаланин, от самого рождения и как минимум до полового созревания. Это продукты, содержащие животный белок (рыба, мясо, молочные продукты, бобовые, грибы). Содержание растительного белка тщательно нормируют с учетом массы тела и возраста ребенка. Восполняется недостаток белка специально разработанными для таких больных аминокислотными смесями, из которых исключен фенилаланин.
Как выявляется ФКУ
Для того чтобы выявить ФКУ, проводят скрининговые тесты. Для этого у новорожденного на 3-4-е сутки (чаще всего в день выписки) берется кровь из пятки и наносится на бумажный бланк в виде отдельных кружков. Этот бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию. Там проводится исследование на обнаружение фенилаланина в крови у малыша. Если тест оказался положительным, об этом сообщают родителям.
Чтобы развитие ребенка не пострадало, диагноз должен быть поставлен не позднее третьей недели жизни ребенка.