Гемохроматоз

Гемохроматоз встречается чаще у мужчин, заболеваемость не превышает 3-7 случаев на 100 тыс. населения.

Виды и происхождение гемотохроматоза

• Наследственный (первичный) гемохроматоз связан с врожденным дефектом тканевых ферментов — отсутствует «ограничитель» всасывания солей железа в кишечнике, что ведет к избыточному отложению железосодержащего пигмента гемосидерина в тканях печени, поджелудочной железы, сердца и т.д. Это стимулирует развитие в органах соединительной ткани и ведет к появлению цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии.
• Вторичный гемохроматоз (посттрансфузионный, алиментарный, смешанного происхождения) развивается при избыточном поступлении (введении инъекционно) в организм железа с отложением его тканях (например, при очень частых переливаниях крови при анемиях).

В норме у здорового человека ежедневно всасывается и усваивается в организме около 1,5 мг железа. У больного гемохроматозом в организм поступает 5-7,5 г железа в сутки. Первые признаки заболевания явно прослеживаются через 5-10 лет.

Нередко вторичный гемохроматоз развивается при алкогольном циррозе печени, неполноценном белковом питании, что связано со слабым синтезом больной печенью ферментов, обеспечивающих нормальный цикл преобразования железа в организме (трансферрина и ферритина), что ведет к его патологическому отложению в тканях.

Основные проявления гемохроматоза

Очень характерен для гемохроматоза коричневато-серый оттенок кожи, выраженность которого зависит от давности заболевания. Этому сопутствует увеличение размеров печени, она становится плотной и болезненной при пальпации. Постепенно развиваются типичные проявления цирроза печени, сопровождающиеся увеличением селезенки, появлением асцита, развитием признаков портальной гипертензии.

Очень часто это состояние протекает на фоне прогрессирующего диабета, связанного с воспалением поджелудочной железы при отложении в ней пигмента гемосидерина. При этом, в отличие от типичного сахарного диабета, очень редко возникают ацидоз и диабетическая кома, но такие признаки, как сильная жажда, повышенное мочевыделение, повышенное содержание сахара в крови и моче, присутствуют всегда.

Нередко гемохроматоз сопровождается понижением активности желез внутренней секреции, особенно половых и надпочечников, что ведет к снижению потенции, нарушению менструального цикла, бесплодию, похудению, нарушению обменных процессов, понижению артериального давления.

Одновременно нарушается работа сердца, возникают аритмии, со временем развивается сердечная недостаточность, которая у трети больных приводит к смерти. Продолжительность жизни при первичном гемохроматозе составляет 15 лет и более, при развитии цирроза печени — до 10 лет и менее.

Диагностика гемохроматоза

• Общие анализы крови, мочи, анализ мочи на глюкозу, уробилин, билирубин.
• Биохимический анализ крови (билирубин, белок и белковые фракции, трансаминазы, глюкоза, сахарная кривая, сывороточное железо, ферритин сыворотки крови, процент насыщения трансферрина железом, калий, натрий, хлориды).
• УЗИ органов брюшной полости, почек, допплерография с цветным картированием сосудов брюшной полости.
• Эхокардиография, электрокардиография (ЭКГ).
• Определение содержания в крови половых гормонов, гидрокортизона.
• Определение в суточной моче количества 17-оксикортикостероидов (17-ОКС), 17-кетостероидов (17-КС).
• Биопсия кожи, печени.
• Анализ лейкоцитарных антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA-типирование).

Лечение гемохроматоза

• Диета с исключением из рациона продуктов, содержащих железо, а также водорастворимых углеводов, если у больного сахарный диабет.
• Прием препаратов, связывающих железо и способствующих его выведению.
• Кровопускание (флеботомия или венесекция) считают одним из наиболее доступных и эффективных методов лечения, так как оно способствует удалению железа из организма и приводит к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.