Генетические факторы мужского и женского бесплодия

В невозможности зачать ребенка могут быть виноваты оба родителя.

Генетические факторы мужского бесплодия.

В настоящее время показатели бесплодия у мужчин репродуктивного (детородного) возраста достигают 4-5% , при этом у 40-50% бесплодных супружеских пар оно связано с наличием количественных и/или качественных изменений в сперме -

патозооспермией.

Более половины всех форм патозооспермии составляют

олигозооспермия

(количество сперматозоидов в эякуляте 5 млн./мл и менее) и

азооспермия

(отсутствие сперматозоидов в эякуляте).

Если патозооспермия не является следствием генетических нарушений

, а например, вызвана:

злоупотреблением спиртными напитками, курением, употреблением наркотиков,
длительным лечением некоторыми лекарственными препаратами (гормоны, психотропные препараты, антибиотики и т.д.),
наличием заболеваний (варикоцеле, перекрут яичка и т.д.),
производственными вредностями (работа в горячем цехе, на химическом производстве и т.д.)

- то существуют неплохие перспективы лечения этих состояний, позволяющие восстановить качество спермы и родить здорового ребенка.

При генетически обусловленном бесплодии мужчины

лечение не эффективно, поэтому рекомендуется проведение экстракорпорального оплодотворение с инъекцией сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) с предварительной предимплантационной диагностикой для переноса эмбрионов только женского пола, так как возможно наследованием этого типа бесплодия сыновьями.

Наиболее часто встречающиеся генетические риски бесплодия у мужчин:

У 1/3 мужчин с олигозооспермией (в эякуляте содержится малое количество сперматозоидов), как правило, выявляются аномалия развития хромосом. При этом наиболее часто диагностируется
синдром Кляйнфельтера

, вызываемого наличием одной дополнительной Х-хромосомы, что ведет к нарушению сперматогенеза (продукции сперматозоидов). Другим признаком этого состояния является небольшой размер яичек.
У 3-5% мужчин с олигоспермией и азооспермией (малым количеством сперматозоидов и полным их отсутствием) выявляется дефект строения (отсутствие участка) Y-хромосомы, вызывающий нарушение сперматогенеза (выработку полноценных сперматозоидов и в нормальном количестве).
У 5% мужчин при врожденном 2-стороннем недоразвитии (аплазии) семявыносящего протока и 2-стороннем нарушении (обструкции) семявыносящих протоков, ведущих к отсутствию в эякуляте сперматозоидов (азооспермии) и/или к изменению их строения и ослабления подвижности, выявляются мутации в гене (CFTR), приводящие к развитию кистозного фиброза, в 75% случаев передаваемого по наследству.
У 2-4% супружеских пар с наличием в анамнезе 2-х и более выкидышей, выявляется аномальное расположение хромосом.
У 4-4,5% супружеских пар, где у мужчин имеются аномалиями набора хромосом, наблюдаются спонтанные аборты в сочетании с мертворождениями или внутриутробными аномалиями развития плода.
Также с наличием мужского бесплодия связаны такие наследуемые состояния и заболевания, как аномалии развития органов половой системы (псевдогермафродитизм, различные виды гипоспадий, инверсия пола, крипторхизм и др.), эндокринные нарушения, миотоническая дистрофия, болезнь поликистозных почек, синдром Дауна, некоторые виды анемий и многие другие.

Генетические факторы женского бесплодия

В настоящее время (по данным ВОЗ) выделяют 16 основных факторов женского и 22 фактора мужского бесплодия, но очень часто наблюдается их сочетание - это

многофакторное, или комплексное, бесплодие

, что в значительной степени затрудняет постановку правильного диагноза. Кроме того, в 7-10% случаев бесплодия дается заключение об

идиопатическом

(неясного происхождения

) бесплодии

, когда не удается выявить его причины, и беременность не наступает. Поэтому принято начинать обследование женщины только после установления репродуктивной способности супруга.

Генетические факторы женского бесплодия

составляют 8-10% от всех видов женского бесплодия, при этом они могут быть связаны с изменением числа и/или структуры хромосом) или

генетических мутаций

. Как правило, их количество возрастает с возрастом, начиная с 35-38 лет.

Наиболее часто встречающиеся факторы женского бесплодия:

У 16% женщин с аномалиями хромосомного набора беременность осложняется спонтанными абортами в сочетании с мертворожденостью или врожденными пороками развития плода.
Генетические нарушения свертывающей системой крови, проводящие к тромбофилии (повышенной кровоточивости), часто сопровождающиеся невынашиванием беременности.
У 11% женщин с бесплодием выявляются генетические аномалии, обуславливающие развитие гиперандрогении у женщин - синдрома поликистозных яичников (синдрома Штейна-Левенталя).
Частота невынашивания беременности при адреногенитальном синдроме, вызванном генетическими мутациями (СYP21), достигает 26%, бесплодие – до 60%.
От 30% до 52% случаев первичной аменореи (отсутствия менструаций) связано хромосомными аномалиями, например, синдром Шерешевского-Тернера, встречающийся у одной на три тысячи родившихся девочек.
У 5% женщин с синдромом преждевременной менопаузы, ведущей к вторичному бесплодию, выявляется синдром фрагильной (с увеличение определенной области) X- хромосомы. Нередко у таких женщин рождаются дети с нарушением умственного развития (чаще мальчики).
У 7% женщин с эндометриозом отмечаются многофакторные генетические нарушения, которые не только приводят к нарушению вынашиваемости, но могут вести и к возникновению опухолей.
Доказана наследственная предрасположенность ко многим соматическим и гинекологическим заболеваниям, а также к патологическому (осложненному) протеканию беременности, в том числе с таким грозным осложнением, как эклампсия и другие.

(продолжение следует)