Генетические факторы невынашивания беременности

Причины генетических отклонений

В настоящее время известно множество причин, приводящих к самопроизвольному прерыванию беременности, причем 9 -10% из них обусловлены наличием хромосомных аномалий у развивающегося плода. Это связано с тем, что на определенном этапе его внутриутробного развития (обычно в сроке до 22 недель) появляются аномалии развития, которые несовместимы с жизнью. И это ведет к возникновению «замершей беременности» или самопроизвольному прерыванию беременности. Установлен "семейный" (наследственный) характер этой патологии, иногда в такой семье возможно рождение ребенка, но с признаками умственной отсталости и/или врожденными пороками развития органов.

Как правило, генетические факторы родителей могут быть обусловлены:

• хромосомными нарушениями (изменением величины, формы, количества; хромосом, изменением положения их определенных участков – транслокация и т.д.);
• дефектом одного гена (нарушение его строения или положения);
• нарушениями, связанными с Х-хромосомой (они обычно передаются по наследству женщинами, хотя у самих женщин признаков наследуемого заболевания может и не быть);
• многофакторными причинами.

Поэтому супружеской паре, у которой среди родственников встречалась подобная патология, врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование еще до возникновения беременности. Причем необходимо обследоваться сразу обоим супругам. Если же  невынашивание беременности у супружеской пары наблюдалось два и более раз, высока вероятность  генетической обусловленности этого состояния. Риск повторного выкидыша во время третьей беременности составляет 24%, четвертой– 30%, пятой – 40%. В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе (индивидуальном наборе хромосом), врачи настоятельно рекомендуют проводить пренатальную (внутриутробную)  генетическую диагностику (путем взятия материала для исследования при биопсии хориона или взятием околоплодных вод), так как вероятность развития у плода серьезных  генетических нарушений достаточно высока.

Перспективы коррекции генетических нарушений при своевременном их выявлении.

Было установлено, что наличие некоторых генетических аномалий  может приводить к привычному самопроизвольному прерыванию беременности лишь при наличии определенных неблагоприятных условий во время беременности. Так, например, известно, что генетические нарушения свертывающей системы крови (тромбофилии) могут проявиться у женщины во время беременности при несбалансированном питании, приеме некоторых лекарственных препаратов, незначительных оперативных вмешательствах (например, удаление зуба). При этом в плаценте формируются микротромбозы, приводящие к прерыванию беременности, хотя в коагулограмме (анализе состояния свертывающей системы крови) беременной женщины патологических отклонений нет. В то же время, при осведомленности супругов о наличии у них такой генетической предрасположенности к заболеванию крови, можно было своевременно пройти профилактический курс соответствующей терапии, после которого беременность протекала бы без осложнений.

Другими значимыми генетическими нарушениями, приводящими к привычному невынашиванию беременности, являются генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), обусловленные  различными нарушениями строения гена CYP21. При этом у плода развивается адреногенитальный синдром, из-за нарушения нормального синтеза стероидных гормонов, что сказывается на развитии половых признаков. В тяжелых случаях (у 26%) возможно невынашивание беременности, а также наличие бесплодия.

Показания для проведения генетических исследований

Существует множество генетических нарушений, ведущих к невынашиванию беременности, но при своевременном выявлении этой патологии возможно лечение бесплодия и предупреждение развития патологии у плода. Поэтому основными показания для проведения генетического исследования являются:

• наличие у супружеской пары (и/или их ближайших родственников) в анамнезе более двух самопроизвольных прерываний беременности, случаев внутриутробной гибели плода, а также рождения детей с аномалиями развития,
• наличие в анамнезе супружеской пары нескольких неудачных попыток ЭКО,
• наличие у супругов и/или их ближайших родственников заболеваний крови и   сердечно-сосудистой системы, инфарктов, инсультов, тромбоэмболической болезни    и т.п.;
• длительное использование до беременности оральных гормональных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии,
• наличия у женщин синдрома поликистозных яичников неясной природы, отсутствие или нарушения менструального цикла,
• наличия у детей младшего возраста (до 4-5 лет) признаков преждевременного полового развития

Оптимальным же считается консультация  у врача-генетика обоих супругов (пары), на этапе планирования семейной жизни и до наступления беременности.