Генетические факторы развития эндометриоза и преэклампсии

Преэклампсия – серьезное осложнение второй половины беременности, которое встречается у 7-10% беременных женщин (чаще всего первородящих). Эндометриоз – это хроническое, периодически обостряющееся (рецидивирующее) гинекологическое заболевание, при котором отмечается появление разрастаний, сходных по строению со слизистой оболочкой матки, но за пределами ее полости.

Преэклампсия

Для преэклампсии характерно наличие трех основных симптомов (в целом симптомов может быть более 30):

• отеки носят локальный (на ногах, на лице) или общий характер;
• артериальная гипертензия отражает степень спазмирования сосудов (в большей степени повышается верхнее – систолическое давление, в меньшей – диастолическое) и ведет к нарушению кровоснабжения центральной нервной системы, при этом женщина может ощущать тяжесть в затылке или головные боли;
• протеинурия – появление белка в моче – свидетельствует о вовлечении в патологический процесс почек.

При отсутствии своевременных лечебных мероприятий возможно прогрессирование данного состояния, ведущее к развитию эклампсии с судорожным синдромом, отслойкой сетчатки и другими серьезными осложнениями. При этом также наблюдается частичная или полная отслойка плаценты, что может привести к гибели плода, возникновению маточного кровотечения.

Было установлено, что имеется наследственная предрасположенность к развитию преэклампсии. Она связана с наличием нескольких факторов: определенными генетическими аномалиями в генах так называемого фолатного цикла, аномалиями генов, отвечающих за работу почек (ренин-ангиотензин-альдостероновой системы), генетическими нарушениями в свертывающей системе крови. При своевременном выявлении этих генетических факторов риска осложнений беременности возможна профилактика преэклампсии и своевременное рождение здорового ребенка.

Эндометриоз

В последние годы эндометриоз по распространенности занимает третье место среди гинекологических заболеваний (после хронических воспалительных процессов и миомы матки), чаще всего встречаясь у женщин детородного возраста. Появление и развитие эндометриоза происходит не только на фоне нарушения иммунных и гормональных процессов в женском организме, но и в значительной мере обусловлено наличием дополнительных молекулярно-генетических факторов.

Считается, что развитие эндометриоза связано с дефектами строения нескольких генов, возникшими в результате мутаций в сочетании с нарушением. Очень часто встречаются «семейные» формы этого заболевания (у сестер, у матери и дочерей и т.д.), а также наличие в семье случаев сочетания врожденных аномалий развития мочеполовой системы и эндометриоза. Поэтому при своевременном генетическом выявлении факторов наследственной предрасположенности к эндометриозу можно будет проводить профилактическое лечение и даже выявлять ранние (доклинические) стадии развития этого заболевания.