Генетический анализ при беременности
Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода. При некоторых состояниях его проведение просто необходимо.
Дети с генетическими заболеваниями часто нежизнеспособны и умирают в первые минуты жизни или становятся инвалидами. Наличие этих заболеваний зависит от генного набора ребенка. Выявить его патологию можно с помощью генетического анализа при беременности.
Что такое генный набор
Свой набор генов ребенок получает в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Половину набора он получает от мамы и половину от папы. Соответственно, поломку генов ребенок может наследовать как от одного родителя, так и от другого, если ошибки присутствуют в их генотипах. Также могут возникать спонтанные мутации уже в новом, детском организме. Поэтому можно провести генетический анализ как родителей до беременности, так и еще нерожденного малыша.
Когда нужен генетический анализ
В каких случаях следует пройти медико-генетическую консультацию и при необходимости выполнить генетический анализ до беременности:
- возраст будущей мамы от 35 лет и старше;
- рождение ранее малыша с врожденными пороками развития;
- наличие у обоих супругов заболеваний, передающихся по наследству;
- близкородственные браки;
- рождение мертвых детей, два и более выкидышей.
Случаи, когда необходимо выполнить генетический анализ тканей плода при беременности:
- воздействие мутагенных факторов во время оплодотворения или во время беременности (радиация, рентген, химические вещества);
- вирусная инфекция (краснуха, токсоплазмоз, ОРВИ);
- мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
- беременные из группы риска по возникновению генетических аномалий.
Как проводят генетический анализ до и во время беременности
Есть несколько вариантов генетического обследования.
- Генетический анализ у родителей, желающих иметь детей и входящих в группу риска по рождению малышей с аномалиями генотипа. При приеме такой пары врач-генетик проводит оценку родословной супругов, выполняет анализ хромосомного набора жены и мужа (кариотипирование) и другие дополнительные исследования, после чего дает прогноз на рождение здорового малыша.
- Неинвазивные методики генетического анализа при беременности. На ранних сроках УЗИ может выявить риск врожденной патологии по увеличению толщины воротникового пространства. Норма – 2,5-3 мм. Увеличение свидетельствует об отклонении от нормы. Во время УЗИ в сроке 20-24 недели можно выявить сами пороки развития. Также будущая мама сдает кровь на определение уровня ХГЧ (гормон, синтезируемый в плаценте) и альфафетопротеина. Данный анализ выполняется в сроке 16-19 недель и позволяет заподозрить наследственную патологию. Если неинвазивные тесты указывают на наличие патологии, женщине будут предложены инвазивные методы, которые могут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.
- Биопсия хориона – на анализ берут частичку ворсинки хориона (это ткань из которой сформирована плацента). Генетический набор клеток из хориона идентичен набору в клетках самого эмбриона. Следовательно, наличие мутаций в клетках хориона говорит нам о таких же проблемах у плода.
- Амниоцентез – забор под контролем УЗИ околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся частички слущенного эпителия плода. Если имеются ошибки в генах, выделенных из этих чешуек, следовательно, сам плод имеет дефектный набор генов.
- Кордоцентез – забор пуповинной крови внутриутробно. Это тоже инвазивный метод, позволяющий взять образец крови ребенка и провести генетический анализ.
В случае выявления генных мутаций и хромосомных нарушений во время генетического анализа при беременности врач-генетик расскажет паре о возможном заболевании и о прогнозе для жизни ребенка. Родителям останется принять решение о сохранении беременности.