Генетика болезни Альцгеймера

Ученые не знают точной причины болезни Альцгеймера, но, скорее всего, она в сочетании разнообразных внутренних (генетических) и внешних факторов. Генетические исследования концентрируются на роли наследственности в развитии болезни Альцгеймера.

Механизм наследственности

У каждого здорового человека 46 хромосом, представленных в 23 парах. Как правило, каждый родитель дает ребенку по одной хромосоме в каждой паре. В хромосоме ДНК представлена в виде двух длинных скрученных нитевидных лент, которые несут в себе наследственную информацию в виде генов.

Гены являются основными единицами наследственности, которые определяют почти каждый аспект организации и функционирования живых организмов. Каждый ген представляет собой набор химических инструкций, который «диктует» клетке, как создать один из многих уникальных белков в организме.

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Генетические исследования доказали существование связи между болезнью Альцгеймера и генами в четырех хромосомах: 1, 14, 19 и 21-й.

Ген АРОЕ на 19-й хромосоме связан с поздней спорадической болезнью Альцгеймера, одной из наиболее распространенных форм данного заболевания. Десятки исследований по всему миру подтвердили, что наследование варианта гена АРОЕ, названного АРОЕ4, увеличивает риск развития болезни Альцгеймера.

Одна из загадок вокруг гена АРОЕ – почему у некоторых людей с вариантом гена АРОЕ4 не развивается болезнь Альцгеймера, тогда как у многих других данное заболевание развивается, даже если они не унаследовали АРОЕ4. Другими словами, хотя АРОЕ и влияет на риск развития болезни Альцгеймера, он все же не является точным генетическим маркером данного заболевания.

Роль генетики в семейной форме болезни Альцгеймера

В некоторых семьях болезнь Альцгеймера развивается рано. Такую форму заболевания называют семейной формой болезни Альцгеймера с ранним началом.

Исследовав ДНК этих семей, ученые обнаружили мутацию в одном из генов на 21-й хромосоме. Этот ген кодирует образование белка – предшественника бета-амилоида. Его фрагмент – собственно бета-амилоид – является основным компонентом амилоидных бляшек, образующихся в головном мозге и характерных для болезни Альцгеймера.

Ген 21-й хромосомы интригует исследователей и из-за его роли в развитии синдрома Дауна. У людей с этим синдромом есть дополнительная копия 21-й хромосомы, и с возрастом у них, как правило, развиваются изменения в головном мозге, сходные с таковыми при болезни Альцгеймера.

Кроме того, была обнаружена связь семейной формы болезни Альцгеймера с мутациями генов, кодирующих белки пресенилины и находящихся в 1 и 14-й хромосомах. Эти мутации способствуют образованию бета-амилоида.

На данный момент большинство ученых сходятся во мнении, что это не все гены, ответственные за развитие болезни Альцгеймера, и продолжают их поиск. Одно из направлений современных исследований – более тщательное изучение метаболизма глюкозы.