Исследование генов поможет в диагностике многих видов рака

В настоящее время при подозрении на наличие определенных мутаций можно прицельно исследовать какие-то особые гены. Например, при раке молочной железы или раке яичников часто встречается нарушение строения генов BRCA1 и BRCA2. Однако эти тесты фокусируются на отдельных генах, которые представляют собой лишь небольшой участок генома. Секвенирование же целого генома позволяет оценить повреждение всей ДНК, что определяет подверженность человека тем или иным злокачественным опухолям или другим заболеваниям.

Специалисты называют данное исследование самым мощным диагностическим инструментом, который поможет определить суть возникновения генетических мутаций при определенных заболеваниях.

В апрельском номере The Journal of the American Medical Association представлены два клинических случая, которые подтверждают ценность изучения всего генома человека при различных видах рака.

Исследование генома выявляет неожиданные мутации

Пациентка заболела раком молочной железы в 37 лет. В возрасте 39 лет у нее развился рак яичника, который постоянно рецидивировал, несмотря на лечение. В итоге в 42 года женщина погибла спустя несколько дней после выявления у нее острой лейкемии. Случаи рака в семье пациентки отсутствовали, тестирование на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказалось отрицательным. Однако полное исследование генома выявило неожиданную генетическую мутацию, которая приводит к развитию редкого заболевания под названием синдром Ли-Фраумени.

Как объясняет медицинский генетик доктор Борис Паше из Университета Алабамы (Бирмингем, США), при данном генетическом расстройстве риск заболеть раком молочной железы и другими злокачественными опухолями в течение жизни составляет 90%. Это тикающая бомба, которую нельзя отключить.

Изучение генома не смогло помочь пациентке, однако оно оказалось полезным для трех ее маленьких детей, у которых риск развития наследственных форм рака составляет 50%.

Исследование генома помогает определиться с лечением

Врачи не могли решить, необходима ли пациентке с острой лейкемией трансплантация костного мозга. Обычное обследование оставило эту проблему без ответа. Согласно результатам анализов, шанс выжить у этой женщины после пересадки костного мозга составлял всего 15%. Однако полное секвенирование генома показало наличие специфической генетической мутации, которая сделала рак крови особо восприимчивым к лекарственной терапии. Так что трансплантация не понадобилась, а шансы на выживание существенно увеличились. Пациентку удалось спасти.

В обоих случаях изучение всего генома позволило врачам получить чрезвычайно полезную информацию всего за 6 недель. В ближайшее время ученые планируют сделать методику еще более быстрой.

Сейчас это исследование стоит довольно дорого. Однако всего за три года его стоимость уменьшилась в 100 раз. Эксперты полагают, что она продолжит снижаться. Чем дешевле анализ, тем чаще его можно использовать и тем большему числу пациентов он может помочь. Причем круг заболеваний, для выявления которых исследование будет полезно, все расширяется, и скоро его начнут применять не только для диагностики рака.