Моногенные формы умственной отсталости

Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят наследственные заболевания центральной нервной системы, которые связаны с врожденными нарушениями обмена веществ.

Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.

Фенилкетонурия

Это заболевание является одним из наиболее изученных примеров моногенных форм умственной отсталости. Заболевание встречается редко: приблизительно один случай на 10 тыс. человек.

При фенилкетонурии наблюдается недостаток ферментов печени, необходимых для превращения аминокислоты фенилаланина в другую важнейшую аминокислоту – тирозин.

Нарушение обмена фенилаланина, присутствующего во многих продуктах, приводит к его накоплению в организме и образованию фенилпировиноградной кислоты – другого аномального метаболита. Этот продукт обмена, в свою очередь, вызывает повреждение мозга, умственную отсталость, затхлый запах тела, гиперактивность, припадки, а также сухость, обесцвеченность кожи и волос.

Лечение фенилкетонурии сводится в основном к диетотерапии. С момента подтверждения диагноза вводится диета с резким ограничением содержания фенилаланина.

Учитывая тот факт, что для предотвращения серьезных психических нарушений у малыша необходимо как можно брлее раннее начало лечения, для постановки диагноза фенилкетонурии используют сплошной неонатальный скрининг. Он заключается в массовом лабораторном исследовании образцов крови новорожденных.

Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

В настоящее время имеется целая группа генетических синдромов, включающих умственную отсталость в сочетании с сенсорными, двигательными и другими множественными пороками развития, тип наследования которых до сих пор не ясен.

Одним из примеров подобных осложненных форм умственной отсталости может быть синдром Ретта, который наблюдается только у девочек. Признаки заболевания становятся очевидными с 5 месяцев до 1,5 лет, когда девочка, до тех пор нормально развивавшаяся, начинает терять приобретенные психомоторные навыки.

Потеря навыков и отставание в приобретении новых сочетается со стереотипными ритмическими движениями рук (похлопывание, потирание, заламывание рук), чередующимися с приступами крика. Через несколько недель или месяцев состояние стабилизируется, и становится очевидной глубокая умственная отсталость ребенка.