Мраморная болезнь у детей: причины и лечение

Мраморной болезнью (болезнью Альберс–Шенберга, остеопетрозом) называют наследственное заболевание, проявляющееся уплотнением и повышенной ломкостью костей скелета, а также признаками недостаточной кроветворной функции костного мозга. Нередко от мраморной болезни страдают дети.

Своим названием мраморная болезнь обязана анатомическому исследованию костной ткани – на распиле кость оказывается гладкой, ровной и напоминает отшлифованный мрамор.

Причины и механизмы развития мраморной болезни

Вследствие наследуемой генетической поломки нормальное развитие скелета ребенка нарушается. В костях накапливается гидроксиапатит кальция, что приводит к избытку минеральной составляющей костей в ущерб органической составляющей и костномозговому содержимому.

Несмотря на то, что кости человека становятся более плотными, чем обычно, они теряют свою упругость, из-за чего возникает повышенная ломкость костей со склонностью к патологическим переломам.

Патологическими переломы названы из-за нехарактерного для нормального скелета места перелома, а также из-за несоответствия усилия и последствий травмы. Например, люди, страдающие от мраморной болезни, нередко ломают одни из самых крепких костей организма – бедренные.

Мраморная болезнь у детей

Замещение костного мозга соединительной тканью является причиной развития у детей гипохромной анемии с характерными для этого проявлениями в виде бледности и вялости ребенка, увеличения печени, селезенки, некоторых групп лимфоузлов.

Нарушение синтеза костной ткани может существенно сказываться на формировании скелета и вообще на процессе развития ребенка, приводя к деформациям позвоночника, грудной клетки, черепа, а также, вследствие сдавливания костной тканью нервных стволов, к слепоте, парезам и параличам.

Клиническая картина мраморной болезни

Обычно первыми симптомами заболевания являются боли в конечностях и повышенная утомляемость.

При осмотре ребенка могут обратить на себя внимание:

• бледность;
• низкий рост;
• отставание в физическом и психическом развитии;
• видимые изменения лицевого и мозгового черепа;
• варусная и/или галифеобразная деформация бедренных костей (ноги приобретают « ( ) »-образный вид);
• задержка прорезывания зубов;
• нарушение и потеря зрения.

Тем не менее отсутствие подобных симптомов еще не говорит об отсутствии мраморной болезни, так как при позднем старте заболевания видимых деформаций не наблюдается.

Помочь в установлении правильного диагноза могут инструментальные и лабораторные тесты.

Диагностика мраморной болезни

Рентгенологическое исследование является достаточно показательным методом обследования: кости конечностей, таза, черепа и позвоночника абсолютно непрозрачны для рентгеновского излучения, что говорит о значительном уплотнении структуры костной ткани.  

Для мраморной болезни характерны булавовидные утолщения верхней трети плечевых костей и нижней трети бедренных костей, образующиеся из-за костного разрастания этих отделов. Иногда на концах длинных трубчатых костей обнаруживаются поперечные просветления, придающие кости «мраморный» вид.

Общий анализ крови показывает увеличение количества лейкоцитов, а также появление их незрелых предшественников – нормобластов.  

В отличие от деструктивных метаболических заболеваний при остеопетрозе не изменяется содержание фосфора и кальция в крови и моче.

Лечение мраморной болезни у детей

Пока не существует эффективного лечения, направленного на устранение причины заболевания, однако правильное ведение ребенка в амбулаторных условиях и постоянная профилактика позволяют достичь благоприятного прогноза для детей с мраморной болезнью.

Основой лечения является укрепление нервно-мышечного аппарата с целью перераспределения на него избыточной нагрузки на кости.

Назначается массаж, лечебная физкультура и гимнастика, хорошо зарекомендовало себя плавание.

Обязательно полноценное питание с преобладанием натуральных продуктов, фруктов и овощей.

Если требуется, назначается терапия анемического синдрома и ортопедическая коррекция при начальной стадии деформации костей.