Муковисцидоз: что скрывается за этим словом

Название болезни с латинского языка переводится как сочетание двух слов – «слизь» и «вязкий».

У больных с муковисцидозом в первую очередь страдают те системы организма, где есть железы, секретирующие слизистое отделяемое, – дыхательная и пищеварительная.

Также нарушается работа внешнесекреторной части поджелудочной железы, потовых и слюнных желез, печени.

Различают три основные формы заболевания:

• бронхолегочная – проявляется навязчивыми приступами кашля, хроническими воспалительными заболеваниями дыхательных путей, одышкой;
• кишечная – характеризуется вздутием живота, частым и обильным стулом;
• смешанная – сочетание симптомов поражения органов дыхания и пищеварения.

Реже встречаются атипичные формы болезни (например, цирротическая с поражением печени или отечно-анемическая).

У новорожденных болезнь может принимать вид мекониевой непроходимости кишечника, вследствие которой у ребенка не отходит первородный кал.

Проблемы больных муковисцидозом в России

В России средняя продолжительность жизни людей с диагнозом «муковисцидоз» не превышает 27 лет, в Европе — 38-40 лет. Связано это с тем, что диагностика и лечение этого тяжелого заболевания в нашей стране не общедоступны, особенно для пациентов старше 18 лет.

В отношении детей предпринимаются необходимые шаги к выявлению болезни и оказанию необходимой помощи, существуют специальные центры и государственные программы, есть и федеральные лечебные центры.

Но взрослые больные могут получить помощь только в ограниченном количестве стационаров, далеко не во всех регионах России, отсутствуют центры помощи федерального значения. Поэтому они вынуждены ждать своей очереди на лечение, а в некоторых случаях любое промедление значительно сокращает время жизни больного.

Муковисцидоз — не смертельная патология, при которой человеку невозможно помочь. При систематической и адекватной медицинской помощи пациенты с таким диагнозом могут достигать даже пенсионного возраста и вести активную жизнь, как больные диабетом или астмой.

Однако на данный момент в России нет необходимых терапевтических стандартов для оказания необходимой помощи больным муковисцидозом. В большинстве регионов таких пациентов лечат симптоматически, не обращая внимания на специфику болезни и особенности ее течения. Поэтому часто гибнут люди, которые при возможности доступа к современным методикам могли бы жить еще долгие годы.

Российским больным недоступны многие современные лекарства, которые в нашей стране еще не прошли регистрацию или не входят в список льготных препаратов.

Часть антибиотиков нового поколения не производится и не продается в РФ. Многие технические средства, например ингаляторы или концентраторы кислорода, необходимые для нормального дыхания, не относятся к обязательным для лечения приборам, и больные вынуждены искать деньги на их покупку самостоятельно.

Фото: shutterstock.com

Лечение муковисцидоза в России и за рубежом

Общие принципы лечения муковисцидоза в России и Европе одинаковы. Однако в европейских странах и США действует более эффективная государственная программа помощи больным, о которой в Российской Федерации пока можно только мечтать.

За рубежом постоянно разрабатываются новые лекарственные средства и методики терапии. Существуют специализированные центры для пересадки легких или комплекса «сердце–легкие».

Новым словом в лечении муковисцидоза становится генная терапия, основанная на восстановлении функции поврежденных генов путем внедрения в них недостающих генетических конструкций с помощью вирусов.

Справедливости ради нужно отметить, что в России в 1998 году также начата программа по генной терапии муковисцидоза. Однако в нашей стране уровень развития помощи больным, особенно взрослым пациентам, пока значительно ниже, чем в других странах.