Наследственность, аденоматоз и рак

Два самых распространенных вида рака толстой кишки, передающихся по наследству, – наследственный неполипозный рак толстой кишки и семейный аденоматозный полипоз.

Эти синдромы могут поразить пациентов и мужского, и женского пола, а вероятность того, что дети переносчиков этих генов унаследуют ген, вызывающий заболевание, составляет 50%.

Синдром семейного аденоматозного полипоза

Семейный аденоматозный полипоз (САП) – редкое заболевание, характеризующееся наличием более сотни или даже тысячи доброкачественных полипов в толстой кишке. Заболевание встречается у 1% пациентов с раком толстой кишки.

При хирургическом удалении толстой кишки вероятность того, что полипы к 40 годам станут злокачественными, составляет 100%. Нестероидные противовоспалительные препараты, ингибиторы сулиндак и целекоксиб могут уменьшить размер и количество полипов, хотя они и не являются альтернативой хирургическому вмешательству.

Несмотря на то что большинство САП являются наследственными, почти в трети случаев они возникают в результате спонтанной генной мутации или патологии. В тех случаях, когда происходит генная мутация, есть вероятность передачи САП детям.

Ген семейного аденоматозного полипоза

Гены – мельчайшие сегменты ДНК, которые контролируют то, как функционируют клетки. Одна копия каждого гена приходит от матери, другая – от отца.

В 1991 году исследователи сделали значительный прорыв в диагностике САП. Они выявили ген АРС, который вызывает заболевание. Данная генная мутация выявлена у 82% пациентов с САП. У больных, унаследовавших эту генную патологию, вероятность развития рака толстой кишки составляет 100%. В семьях, где происходит генная мутация, есть вероятность, что один или более ее членов будут страдать раком толстой кишки или полипами.

Что

вызывает

мутацию

генов

Генная мутация (изменения в структуре гена) происходит по нескольким причинам. Химические вещества, находящиеся в кале, могут вызвать мутации толстой и прямой кишки.

Чаще всего мутации происходят в оболочке толстой и прямой кишки, так как кал обычно задерживается в толстом кишечнике на 24-36 часов, что позволяет действовать элементам, вызывающим рак. Для сравнения, кал проходит тонкий кишечник всего за 2-4 часа, вследствие чего рак очень редко поражает эту область.

Это объясняет, почему некоторые виды пищи могут способствовать возникновению рака толстой кишки, а другие защищают от него. Например, красные виды мяса и животный жир могут вызвать рак.

Чем САП отличается от наследственного неполипозного рака толстой кишки

Существует два главных отличия САП от синдрома наследственного неполипозного рака толстой кишки:

• Количество мутировавших генов. При САП мутирует только один ген, АРС-ген, а в случае наследственного неполипозного рака толстой кишки – несколько генов.
• Наличие полипов или образований, которые могут вызвать рак. САП характеризуется наличием более сотни доброкачественных полипов, а при синдроме наследственного неполипозного рака толстой кишки у пациентов гораздо меньше полипов, но они становятся злокачественными гораздо быстрее.