Необходимые анализы для диагностики синдрома Жильбера
У любого человека в возрасте от 12 до 30 лет могут проявляться различные признаки желтухи, но само заболевание не развивается. Это так называемый синдром Жильбера. Анализ ДНК является самым быстрым и надежным способом постановки диагноза в этом случае. Однако, помимо ДНК-диагностики, необходимо проведения и других, более общих анализов.
Анализы крови и мочи
Простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха – все эти диагнозы можно объединить под одним названием «синдром Жильбера». Анализ крови пациента с данным заболеванием показывает увеличение уровня гемоглобина до 160 г/л, появляется ретикулоцитоз, иногда – снижение осьмолярности эритроцитов.
При подозрении на синдром Жильбера делается биохимический анализ крови. Прежде всего это исследование выявляет увеличение билирубина в крови за счет непрямой фракции. При этом прямой билирубин может составлять 20%. Примерно у 30% пациентов показатели билирубина остаются в норме. Если имеется подозрение на синдром Жильбера, биохимический анализ крови в других показателях может быть не изменен. У пациентов с негемолитической семейной желтухой анализ крови выявляет активность щелочной фосфатазы. Другие ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП) остаются в пределах нормы или незначительно повышены. Необходимо также сдать общий анализ мочи. Отмечается потемнение ее цвета.
Инструментальные методы исследования
Для правильной постановки диагноза необходимо провести ультразвуковое исследование. У больных с простой семейной холемией анализ состояния организма выявляет дискинезию желчного пузыря по гипер- или гипомоторному типу. У 30 % больных отмечается нормальная функция желчного пузыря. Необходимо также с помощью УЗИ определить размеры паренхимы печени. В ходе дуоденального зондирования выявляются нарушения функции сфинктера Одди. Биохимический состав желчи изменен в 96% случаев. При острых показаниях проводится биопсия печени, прежде всего для исключения хронического гепатита или цирроза печени.
ДНК-диагностика
Самый быстрый и надежный способ выяснить наличие или отсутствие такого генетического заболевания, как синдром Жильбера, – анализ ДНК. Его основной принцип заключается в определении числа А-поворотов в гене UGT-1A1.
Расшифровка значений анализа:
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – данный генотип не связан с развитием синдрома Жильбера;
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – наличие данного генотипа указывает на риск развития синдрома Жильбера;
- UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – также риск развития синдрома Жильбера.
Генетический анализ необходимо проводить перед началом лечения лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими эффектами.
Решение о назначении всех перечисленных анализов принимает лечащий врач. Особенно это касается случаев, когда установка диагноза затруднена по какой-либо причине.