Нейрофиброматоз: симптомы и лечение болезни

Нейрофиброматоз — это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования, характеризуется образованием множественных доброкачественных опухолей — нейрофибром, чаще на кожных покровах и слизистых, и проявляется комплексом неврологических, психических и гормональных нарушений.

На данный момент выделяют 6 типов нейрофиброматоза, из которых клиническое значение имеют только два — нейрофиброматоз 1-го типа и нейрофиброматоз 2-го типа.

Нейрофиброматоз 2-го типа встречается реже и его основные симптомы — это двустороннее поражение невриномами слуховых нервов, кроме того, одновременное наличие таких новообразований, как менингиома, глиома, шваннома, а также ювенильная задняя субспинальная катаракта. 

Клиническая картина болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоз 1-го типа)

Тяжесть клинической картины во многом определяется размером и локализацией доброкачественных опухолей. Основными являются кожные и неврологические проявления, но могут поражаться внутренние органы, кости, глаза, железы внутренней секреции.

Основные симптомы нейрофиброматоза

• Первые проявления — это появление на кожных покровах характерных пятен, имеющих желтовато-коричневый оттенок («кофе с молоком»). Они возникают еще в период новорожденности, имеют гладкую поверхность, множественны. Также пигментные пятна при нейрофиброматозе могут встречаться и на сетчатке глаза, что приводит к нарушению зрения у больного (факоматоз сетчатки).
• Нейрофибромы — доброкачественные опухолевые узлы, появляются на коже, слизистых оболочках по ходу нервных стволов. Обычно впервые возникают в подростковом возрасте или в период позднего детства. Расположены они в подкожной клетчатке, имеют мягковатую консистенцию, цвет чаще всего совпадает с цветом кожных покровов. Их размер и количество могут сильно варьироваться, нейрофибромы имеют тенденцию к увеличению с течением времени. Могут встречаться так называемые плексиформные нейрофибромы — они имеют вытянутую форму, поэтому буквально свисают с кожи больного. В местах появления нейрофибром может отмечаться болезненность или выпадение чувствительности.
• Симптомы поражения центральной нервной системы. При локализации опухолей внутри черепа могут развиваться эпилептические припадки, нарушения речи. Иногда страдают функции черепных нервов — чаще глазного, слухового либо тройничного нерва. Появляются головные боли, невралгии, снижение остроты слуха и зрения, экзофтальм. Сдавление корешков спинномозговых нервов может приводить к парезам или параличам, потере чувствительности.
• Психические нарушения — больные обычно склонны к депрессии, апатии, у них снижается уровень интеллекта, наблюдается снижение критичности по отношению к себе и к окружающим. Дети, страдающие нейрофиброматозом, обычно отстают по показателям психического развития от своих сверстников. 
• Поражение костной системы. Развивается остеодистрофия — нарушение обмена веществ в костной ткани, замена ее на фиброзную ткань. Позвоночник, из-за дегенеративных изменений в нем, искривляется в правую или левую сторону с усилением естественного грудного кифоза — возникает так называемый кифосколиоз позвоночника. Другими проявлениями поражения костного скелета могут быть гипоплазия ребер, субпериостальные кисты, деформирование челюстей и костей твердого неба, расщепление позвоночника — spina bifida.
• Встречается фиброматоз внутренних органов с развитием клинической картины нарушения их работы. Если опухоли локализованы в области средостения, могут возникать боли в области сердца, нарушения сердечного ритма. При сдавлении дыхательных путей страдает функция дыхания.
• Эндокринные расстройства. Может встречаться феохромоцитома (доброкачественная опухоль надпочечников), акромегалия, диабет, недостаточность паращитовидных и щитовидной желез, снижение выработки половых гормонов.
• Нарушения лимфооттока при сдавлении нейрофибромами лимфатических сосудов, вплоть до развития клинической картины слоновости.
• Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. Нахождение опухолевых узлов в полости желудка и кишечника может проявляться кровотечениями или кишечной непроходимостью.
• Поражение глаз — в радужной оболочке появляются видимые только при офтальмоскопии образования булавовидной формы, их еще называют узелки Леша. Возникают они обычно у пациентов старше 20 лет.

Лечение нейрофиброматоза

Лечение, как правило, симптоматическое. Могут применяться некоторые лекарственные препараты, в частности уменьшающие скорость деления клеток.

По показаниям (при сдавлении жизненно важных органов, болезненности опухолевых узлов и т.д.) возможно хирургическое удаление нейрофибром или их иссечение лазером.

При опухолях, локализованных во внутренних органах, может применяться лучевая терапия.

Вылечить нейрофиброматоз полностью невозможно, но прогноз для жизни чаще благоприятный. Прогноз может ухудшаться при центральных формах болезни Реклингхаузена, протекающих с поражением спинного и головного мозга, либо при злокачественном перерождении периферических опухолей.