Новый взгляд на проблему бесплодия

Молекулярно-генетическое исследование

При проведении молекулярно-генетического исследования досконально изучаются строение и целостность хромосом и генов, отвечающих за определенные свойства организма не только в период внутриутробного развития человека, но и в течение всей его жизни (например, болезнь Бехтерева начинает развиваться у мужчин старше 20-30 лет, а многие онкологические заболевания – после 40-50 лет).

Молекулярно-генетическое исследование способно выявить наличие отклонений в строении, положении хромосом и генов, их комплектности (они не изменены, но их может быть больше или меньше, что уже ведет к возникновению грубой наследственной патологии).

Это исследование позволяет:

• понять причины развития тех или иных отклонений в состоянии здоровья;
• прогнозировать развитие патологии и степень вероятности передачи ее по наследству;
• выработать соответствующие лечебно-профилактические мероприятия.

Для проведения исследования у пациентов берут кровь из вены. В среднем срок выполнения исследования составляет две недели. Каждый вид молекулярно-генетического исследования проводится один раз в течение жизни.

Показания к проведению молекулярно-генетического исследования

• Выраженная патология спермы (патозооспермия, олигозооспермия и аспермия – неполноценные по строению сперматозоиды, недостаточное их количество и активность).
• Два и более выкидыша или случая мертворожденности (без явной причины или с наличием аномалий развития внутренних органов у плода).
• Врожденные аномалии развития или другие наследственные нарушения у родившихся детей (если речь идет о вторичном бесплодии), а также у супругов или их родственников.
• Близкородственный брак (не только между супругами, но и их родителями).
• Бесплодный брак у других родственников.

Практическое использование молекулярно-генетических исследований

После взятия генетического материала и его досконального изучения врачи-генетики могут:

• дать объективную картину наличия (или отсутствия) генетических (хромосомных и генных) изменений и вероятности наследования их потомством;
• в случае, если возможна коррекция (например, вследствие бытовых токсических воздействий на репродуктивный аппарат или при заболеваниях, требующих оперативного лечения), провести полноценную комплексную терапию обоих или одного из супругов;
• при выявлении серьезной генетической патологии, не поддающейся коррекции и сопровождающейся бесплодием, не прибегать к длительному и заведомо неэффективному многолетнему лечению одного или обоих супругов, а планировать решение проблемы бесплодия с помощью новейших методов вспомогательной репродуктивной технологии (ЭКО, ИКСИ, суррогатное материнство и т.д.);
• провести предымплантационную генетическую диагностику плода, которая позволит оптимизировать сам процесс имплантации, уменьшить риск самопроизвольных абортов, патологического протекания беременности, а также предупредить рождение ребенка с наследуемой патологией;
• выявить наследственную предрасположенность к определенным заболеваниям и дать соответствующие рекомендации по их предупреждению.