Первый скрининг при беременности

На самых разных этапах внутриутробного развития плода могут возникнуть всевозможные патологические состояния. Случается и так, что они запрограммированы изначально, то есть генетические изменения были уже в одной или в обеих половых гаметах (яйцеклетке и сперматозоиде). В случае генетических нарушений у плода формируются тяжелые наследственные аномалии, порой несовместимые с жизнью. При воздействии патологических факторов на ранних этапах развития, в период формирования различных органов и систем, может возникнуть менее тяжелая патология – пороки развития плода.

Зачем при беременности делать скрининг

Конечно же все родители хотят иметь здоровых детей. А от больных зачастую отказываются, перекладывая ответственность за их жизнь и содержание на государство. Этим и объясняется тот факт, что в большинстве стран, в том числе и в России, проведение пренатального скрининга является обязательным для всех беременных женщин. Собственно сам по себе скрининг как раз и позволяет отделить пациенток с нормальными результатами от женщин, у плодов которых возможно наличие патологии.

Что входит в состав скрининга беременных

Скрининг первого триместра производится на сроке 10-13 недель беременности и включает в себя:

• УЗИ плода,
• Биохимическое исследование (определение уровней β субъединицы ХГЧ и белка РАРР-А),
• Вычисление рисков при помощи специальной компьютерной программы.

Во время УЗИ на этом сроке можно выявить грубую патологию развития нервной системы (spinabifida– расщепление позвоночника с формированием мозговой грыжи, анэнцефалия и др.), а также по толщине воротникового пространства заподозрить наличие хромосомных аномалий (толщина шейной складки не должна превышать 3 мм).

β субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ)– всем известный гормон беременности. Он вырабатывается в плаценте и выполняет множество функций, связанных с нормальным течением беременности и развитием плода. Резкое снижение его свидетельствует о патологии плаценты, а повышенное содержание зачастую встречается при многоплодной беременности, хромосомных аномалиях плода, пузырном заносе или приеме некоторых лекарственных препаратов.

РАРР-А– ассоциированный с беременностью белок А. Он вырабатывается трофобластом начиная с 8-й недели внутриутробного развития и уровень его возрастает вместе со сроком беременности. При хромосомных аномалиях, в том числе и при синдроме Дауна, уровень этого белка в сроке 10-13 недель резко снижен, а впоследствии возрастает и к 15-17 неделям приходит к нормальным значениям. Именно этим фактом и обусловлены рамки проведения первого скрининга беременности на пороки развития плода – раньше или позже данное исследование диагностически недостоверно.

Как оцениваются результаты скринига при беременности

При анализе рисков используются не собственно показатели, полученные в ходе лабораторного исследования, а коэффициенты МоМ, которые показывают, насколько сильно отклоняется полученный результат от среднего значения. МоМ может быть равна единице – то есть данный показатель приближен у пациентки к среднему в популяции, ниже единицы или выше нее (соответственно показатель ниже или выше средних значений). Кроме того, при проведении этого анализа, учитывается множество факторов (возраст родителей, заболевания в семье по отцовской и материнской линиям, масса тела женщины, курение, расовая принадлежность и, конечно же, данные ультразвука). Такой сочетанный анализ позволяет выявить группу риска по наличию патологии у плода среди обследованных беременных.

Плохие результаты скрининга: стоит ли паниковать беременной?

Особенно хочется подчеркнуть, что отклонение от нормы какого-либо показателя или всего скрининга в целом еще не говорит о наличии патологии у плода. Скрининговые методики абсолютно безопасны для беременной и плода, но их точность очень невысока. Отличные от нормы показатели скорее свидетельствуют о необходимости более внимательного наблюдения, а порой и более серьезной и точной диагностики. При существенных отклонениях от нормы врач может рекомендовать проведение инвазивной диагностики – генетическое исследование клеток хориона. Но окончательное решение о необходимости и целесообразности такого исследования всегда принимают родители, так как оно (в отличии от скрининга) может нанести вред их ребенку.