Почечная глюкозурия

Почечная глюкозурия (почечный диабет) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением работы особых ферментных систем, отвечающих за реабсорбцию (обратное всасывание) глюкозы в почечных канальцах, что ведет к постоянному ее выделению с мочой.

Особенности проявления почечной глюкозурии

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 3:1000, может протекать изолированно или вместе с другими заболеваниями (при глюкоаминовом диабете, синдроме де Тони-Дебре-Фанкони и т.д.).

При этом выделение глюкозы с мочой происходит при нормальном, а не повышенном, как при сахарном диабете, уровне глюкозы в крови. Но интенсивность этого процесса может быть различна — от 2-3 до 100 г глюкозы в сутки.

Нарушения углеводного обмена при почечной глюкозурии не наблюдается: организм таких пациентов и усваивает, и депонирует углеводы, как обычно. Но пациенты, как правило, постоянно ощущают голод, небольшую слабость. Если выраженность глюкозурии сильная, то возможно обезвоживание организма, понижение в крови уровня глюкозы и калия, иногда замедляется рост ребенка, что связано с дефицитом углеводов.

Диагностика почечной глюкозурии

• повышенное выделение глюкозы с мочой при нормальном ее уровне в крови;
• постоянное выведение глюкозы, не зависящее от концентрации ее в крови и времени суток;
• нормальные показатели уровня глюкозы крови при поступлении ее с пищей;
• отсутствие изменений при пробе с нагрузкой (нормальный тип сахарной кривой);
• выделение с мочой глюкозы, а не других недоокисленных продуктов обмена углеводов.

Поскольку нередко почечная глюкозурия сочетается с другими видами тубулопатии, то дополнительно к исследованию мочи с определением глюкозы (методом хроматографии или энзиматическими методами) проводят исследование выделения фосфатов и аминокислот, которые при изолированной почечной глюкозурии находятся в пределах нормативных показателей. Также проводят медико-генетическое консультирование ребенка и его родителей.

Лечение почечной глюкозурии

В настоящее время методов лечения этого наследственного заболевания нет, но можно облегчить состояние ребенка, скорректировав его питание и обогатив его всеми необходимыми компонентами для поддержания на нормальном уровне углеводного, электролитного и водно-солевого обмена.

Прогноз заболевания благоприятный, но такие дети должны находиться на постоянном диспансерном учете в поликлинике.