Признаки синдрома тестикулярной феминизации

Различают две формы синдрома тестикулярной феминизации: полную и неполную. Полная форма характеризуется следующими симптомами:

• наличием наружных половых органов женского типа;
• слепо замкнутым влагалищем;
• хорошо развитыми молочными железами;
• отсутствием матки, маточных труб и влагалища;
• отсутствием соматических аномалий развития;
• отсутствием лобкового и подмышечного оволосения.

Неполная форма заболевания имеет сходство с полной, однако характеризуется оволосением по женскому типу и признаками маскулинизации (вирилизации) наружных половых органов. В пубертатном периоде формируется интерсексуальное телосложение со слаборазвитыми молочными железами.

Клинические формы синдрома тестикулярной феминизации проявляются в обширном диапазоне: от фенотипической женщины до фенотипического мужчины с первичным бесплодием, в зависимости от степени выраженности дефекта рецепторов к андрогенам.

Для больных с синдромом тестикулярной феминизации характерно наличие в анамнезе паховых грыж (левосторонних или двусторонних).

В пубертатном периоде у таких больных, несмотря на своевременное развитие молочных желез, менархе не наступает, половое оволосение отсутствует.

При неполной форме заболевания возможна врожденная вирилизация наружных половых органов. При тех вариантах неполной формы, когда в пубертатном периоде под воздействием гонадотропной стимуляции возникает частичная чувствительность периферических тканей к андрогенам, возможны пубертатная вирилизация клитора, снижение тембра голоса.

При нормальном росте и отсутствии соматических аномалий развития для больных с синдромом тестикулярной феминизации характерны крупные кисти рук и крупные стопы. Антропометрические показатели характеризуются отставанием размеров таза, а тазово-плечевой коэффициент соответствует промежуточному значению между мужскими и женскими возрастными нормами.