Ранняя диагностика синдрома Дауна при беременности
Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще при беременности. В медицине для этого используются неинвазивные малотравматические методы. Как правило, это ультразвуковое исследование, проводимое на сроке 10-12 недель беременности. Кроме того, с 15-й по 18-ю неделю проводится биохимический скрининг (определение альфафетопротеина и хорионического гонадотропина в крови женщины). По полученным результатам ранней диагностики синдрома Дауна рассчитывается вероятность рождения ребенка с данной патологией.
Диагностика синдрома Дауна
Если ранняя диагностика синдрома Дауна при ультразвуковом исследовании выявила патологию, или же при проведении биохимических анализов обнаружен высокий риск этого заболевания, то необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Только он может решить вопрос о применении инвазивных способов диагностики.
- Проведение амниоцентеза (прокалывание амниотической оболочки плода через кожу для получения околоплодных вод) для ранней диагностики синдрома Дауна.
- Исследование сосудистых образований плаценты (хорионических ворсинок).
На сегодняшний день никто точно не знает, что именно приводит к формированию лишней хромосомы в сперматозоиде и яйцеклетке. Ребенок с такой патологий может родиться совершенно в любой семье, вне зависимости от национальности и социального положения. Однако диагностирование синдрома Дауна на ранних стадиях позволяет беременным женщинам об этом узнать на небольшом сроке и сделать определенные выводы.
Факторы риска
Сегодня точно известно, что у некоторых пар существует большая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Одним из факторов риска рождения детей с этой патологией, вне всяких сомнений, является возраст матери. Поэтому нужно обязательно делать раннюю диагностику на показатель синдрома Дауна. Основные факторы риска:
- возраст женщины. У женщин в возрасте старше 35-ти лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна гораздо выше. Это объясняется тем, что с возрастом качество яйцеклетки снижается. Но по статистике наибольшую часть таких детей все-таки рожают молодые женщины. Все же при беременности ранняя диагностика синдрома Дауна совсем не помешает;
- вероятность повтора. Каждая женщина, которая уже родила ребенка с этим синдромом, обладает огромным риском рождения второго ребенка с такой же патологией. Этим женщинам рекомендуется при последующих беременностях обязательно проходить генетический скрининг и, конечно же, диагностику синдрома Дауна на раннем этапе беременности.
Ранняя диагностика и последующее правильное лечение детей с синдромом Дауна значительно улучшает их здоровье и качество жизни.