Серповидно-клеточная анемия: что это такое

Нормальный гемоглобин А, содержащийся в эритроцитах, после того как отдает кислород органам и тканям, становится в два раза менее растворимым, чем когда он был насыщен кислородом, и это норма для функции крови. Гемоглобин S, который преобладает при серповидной-клеточной анемии, отдав кислород, становится гораздо менее растворимым (в 100 и более раз).

Данная аномалия приводит к образованию в крови гелеобразного вещества, в котором под микроскопом отчетливо просматриваются серповидные эритроциты, которые приобретают обычную форму после присоединения к гемоглобину кислорода. Повышенная вязкость крови ведет к тромбозам сосудов. Кроме того, искаженная оболочка серповидных эритроцитов необычайно хрупка, поэтому такие клетки разрушаются быстрее нормальных. В результате развивается анемия.

Встречаемость гена, кодирующего гемоглобин S, высока в районах, где распространена малярия. При серповидно-клеточной анемии повышена устойчивость к малярийной инфекции, это, видимо, и объясняет распространение болезни в странах Центральной Африки, Индии, Цейлоне, Иране, Ираке, Турции, Тунисе, Кувейте, Грузии, Азербайджане, на Кубе.

Симптомы

Заболевание проявляется уже через несколько месяцев после рождения. У маленьких детей самым первым и характерным симптомом являются сильная боль в суставах, припухшие стопы, голени, кисти рук, что связано с тромбозом сосудов, снабжающих кровью кости и суставы.

Нарушения кровоснабжения влекут дальнейшие осложнения в работе всех органов и систем, а также влияют на процессы роста костей.

Люди с таким диагнозом, как правило, имеют искривленный позвоночник, высокий вытянутый череп, кривые зубы, отстают в психоэмоциональном развитии (имеет место инфантилизм), нередко их половые органы недоразвиты или аномальны (евнухоидизм, гипогонадизм, гипоспадия). Страдают сетчатка глаза (отслоение сетчатки, слепота), легкие и почки (инфаркты), кожа (язвы), мозг (тромбозы сосудов мозга), печень и селезенка (увеличены).

В периоды обострений этих процессов у детей могут развиваться тяжелые гемолитические кризы как следствие разрушения большого количества эритроцитов и стремительного падения уровня гемоглобина в крови.

У ребенка резко повышается температура, он слаб, жалуется на острые боли в пояснице и животе, в суставах и костях. Слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок, а моча окрашивается в почти черный цвет.

Лечение

Сегодня болезнь лечится с помощью трансплантации костного мозга и пуповинной крови.

В случае криза очень важно оказать быструю помощь (введение антибиотиков, восстановление водно-солевого баланса, купирование обезвоживания).