Синдром Апера: лечение и прогноз

При синдроме Апера проведение хирургической операции является единственным эффективным способом коррекции некоторых физических недостатков, а также профилактикой умственной отсталости. Она позволяет скорректировать аномальное сращение костей.

Лечение

Хирургическое вмешательство при синдроме Апера проводится в три этапа.

• Краниотомия — рассечение костей черепа. Хирург разделяет неправильно сросшиеся швы и восстанавливает нормальную форму черепа. Такая операция проводится детям в возрасте от 6 до 8 месяцев.
• Коррекция формы лица. В процессе роста ребенка кости лица постепенно смещаются. Хирург разрезает кости верхней и нижней челюсти и выводит их вперед, тем самым восстанавливая нормальную форму лица. Эта операция проводится в возрасте от 4 до 12 лет. Однако может потребоваться дополнительная операция по коррекции лица, особенно если первая операция проводилась в раннем возрасте.
• Коррекция широко посаженных глаз (гипертелоризма). Хирург удаляет часть кости черепа между глазницами, сокращая расстояние между глазами.

Другие методы лечения синдрома Апера

• Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера.
• Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП-терапия). Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна.
• Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа. Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков.
• Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
• Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия). Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей.

Прогноз развития интеллекта при синдрома Апера

Дети с синдромом Апера нуждаются в операциях по выравниванию костей черепа, чтобы мозг мог развиваться нормально. Чем позже проводится первая операция, тем больше отставание ребенка в развитии. Однако даже при раннем хирургическом вмешательстве определенные части мозга могут замедлять развитие.

В целом дети, которые воспитываются в полноценных семьях, имеют больше шансов нормального интеллектуального развития. В 4 из 10 случаев, если ребенок растет в здоровой семейной атмосфере, его IQ соответствует IQ здорового ребенка. Среди детей с синдромом Апера, которые воспитываются в детских домах, только один ребенок из 18 имеет соответствующий возрасту IQ. 

Дети с синдромом Апера, которые имеют соответствующий возрасту IQ, как правило, не подвержены высокому риску развития поведенческих и эмоциональных расстройств. Однако им может потребоваться дополнительная эмоциональная и социальная поддержка. Дети с синдромом Апера и низким IQ часто имеют эмоциональные расстройства и расстройства поведения.

Синдром Апера имеет разные степени тяжести. Ученые не могут сказать, почему один и тот же мутированный ген способен вызывать разные симптомы заболевания и каков будет прогноз для каждого больного ребенка.

Жизненный прогноз также будет различаться. Дети, которые смогли достичь зрелого возраста без сердечной патологии, имеют благоприятный прогноз.