Синдром Апера: причины и диагностика

Синдром Апера – это генетическое заболевание, врожденная аномалия развития черепа. Дети с синдромом Апера (также называемым акроцефалосиндактилией 1-го типа) при рождении имеют искривленную форму головы и лица. У многих детей с этой патологией имеются и другие врожденные дефекты. 

Причины развития синдрома Апера

Синдром Апера вызван редкой мутацией гена, отвечающего за формирование костной ткани и правильное соединение костей в процессе их развития. Почти во всех случаях генные мутации носят случайный характер. На 65 тыс. младенцев рождается один с синдромом Апера.

Симптомы

Измененный мутацией ген способствует преждевременному срастанию швов черепа. Этот процесс называется краниосиностоз. Мозг продолжает расти внутри уже сросшегося черепа, оказывая давление на кости черепа и лицо.

Деформация черепа и лица при синдроме Апера определяет его основные признаки:

• рост головы идет преимущественно в высоту, лоб высокий и выпуклый;
• широко расставлены и глубоко посажены глаза, часто со слегка опущенными веками;
• плоское или вогнутое лицо.

Другие симптомы:

• задержка умственного развития (у большинства детей);
• обструктивный тип апноэ сна;
• часто повторяющиеся инфекционные заболевания ушей и придаточных пазух носа;
• потеря слуха.

Один из наиболее часто встречающихся симптомов — сращение пальцев кистей и стоп (синдактилия) —перепончатые или сросшиеся пальцы со второго по пятый на руках и ногах. Некоторые дети имеют проблемы с сердцем, желудочно-кишечным трактом или мочевыделительной системой.

Диагностика

Заподозрить синдром Апера или другие синдромы с краниосиностозом можно уже при рождении ребенка по его внешнему виду. Чтобы идентифицировать синдром Апера или другую причину аномального развития черепа, обычно проводят генетическое тестирование.