Синдром Коллинза: причины, симптомы и лечение
Синдром Коллинза — загадочное и тяжелое заболевание, приводящее к рождению детей с тяжелыми лицевыми аномалиями, обезображивающими лицо. О синдроме известно немного, хотя таких людей в мире уже достаточное количество.
Представляем ответы на самые главные вопросы о заболевании.
Синдром Коллинза: что из себя представляет
Синдром Коллинза вызван генетическим нарушением. Эта поломка в генах приводит к последствиям в виде врожденных тяжелых аномалий лицевого скелета. Встречается подобная аномалия в одном случае на 10 тыс. новорожденных.
В результате наблюдается дефект в развитии черепа и лица. Кости в области лица – лобная, носовая и лицевые – могут быть недоразвитыми, при этом нос на фоне таких костей будет казаться крупным. Также недоразвитыми становятся кости челюстей и подбородок.
Часть больных имеют также и дефекты развития костей внутри черепа – небной зоны с формированием «волчьей пасти», может возникать косоглазие и дефекты орбит, а также проблемы со слухом из-за сильно выраженных деформаций слухового прохода и слуховых косточек.
При всем этом внешнем обезображивании интеллектуальные способности детей с синдромом Коллинза вполне соответствуют возрастным, это смышленые и адекватные дети, которым из-за внешних проблем крайне сложно адаптироваться и существовать в нашем обществе.
Причины развития синдрома Коллинза
Синдром Коллинза вызывают мутации особого гена, точнее группы генов — TCOF1, POLR1C или POLR1D. Первый вариант – причина до 90% случаев всех патологий, а второй и третий существенно утяжеляют течение синдрома.
Именно эти гены отвечают за формирование лицевых костей и тканей самого лица, по этим генам организм, как по схеме, еще в раннем внутриутробном периоде собирает лицо младенца из кирпичиков-белков. Сломанная схема не может дать организму информации по сборке, и лицо приобретает обезображенный вид.
Считается, что наследование данной мутации – аутосомно-доминантное, то есть у таких родителей родятся дети с данным синдромом с высокой вероятностью. Но до 60% детей с данными аномалиями были рождены от вполне обычных здоровых родителей, что говорит о спонтанных новых мутациях.
Влиять на гены, чтобы появилась подобная мутация, могут многие неблагоприятные факторы – курение и прием алкоголя при беременности, прием наркотиков, тяжелые болезни, прием некоторых медикаментов и многое другое.
Как протекает болезнь и можно ли с ней жить
Степень развития проблемы может быть от незначительной, легких аномалий и недоразвития костей, до тяжелой. Хирургическое вмешательство во многих случаях способно подправить ошибку природы.
Об одном уникальном случае известно медицине – в 2003 году родилась девочка Джулиана с тяжелой степенью синдрома Коллинза, у нее не было до 40% лицевых костей – верхней челюсти, скуловых дуг, частично костей глазницы, а также был деформирован наружный слуховой проход. На сегодня это самый тяжелый из известных случаев синдрома Коллинза.
За семь лет девочке проведено много пластических операций, благодаря которым она постепенно обретает лицо. Она уже научилась говорить, ходит в школу, хотя при рождении врачи давали ей мало шансов – она не могла есть через рот и дышала через трахею.
«Девочка без лица», как окрестили Джулианну журналисты, - настоящий борец. Ее интеллект вполне соответствует возрасту, она очень любит свою семью, сестру и родителей. Сегодняшняя медицина далеко шагнула в решении проблем подобны детей, но девочке предстоят еще годы лечения.
Лечение синдрома Коллинза
Зачастую современная медицина выявляет подобный синдром еще внутриутробно, на УЗИ-скрининге. В таком случае матери предлагается прерывание беременности по медицинским показаниям.
Но если прерывания беременности не произошло либо диагноз поставлен уже после рождения, ребенку предстоят генетическое консультирование и реконструктивные операции по восстановлению костей лица.
Кроме того, специалисты проводят слухопротезирование для детей с тугоухостью кондуктивного типа, стоматологические операции при проблемах с развитием челюстей. Логопедические занятия рекомендуются для развития речи для нарушении речевого аппарата.
При условии комплексной реабилитации дети с синдромом Коллинза могут успешно адаптироваться и развиваться в соответствии с возрастными нормами.