Синдром Ли—Фраумени: что это
За счет наследования особенностей реагирования тканей на опухолевую трансформацию, при данном синдроме возникают опухоли в возрасте до 20-30 лет.
Опухоли в основном возникают в груди, костях или мягких тканях. Также могут возникать первичные опухолевые образования в нервной системе, надпочечниках, крови и др. Половина страдающих данным синдромом людей заболевают онкологическими заболеваниями до 30 лет, многие заболевают одним и тем же видом рака не один раз, хотя проходят курсы лечения.
Синдром Ли–Фраумени повышает риск онкологической патологии у молодых людей, подозрение на него возникает при возникновении рака у нескольких членов семьи в раннем возрасте.
Клинически его диагностируют при:
- постановке диагноза саркомы в возрасте ранее 45 лет;
- наличии у близкого родственника рака в возрасте до 45 лет;
- наличии родственника с саркомой в любом возрасте.
Откуда берется синдром Ли–Фраумени
Основа синдрома Ли–Фраумени – это наследование патологического гена р53, вызывающего опухолевые трансформации в 80% случаев. Он представляет собой точку контроля деления клеток, и его называют ген — супрессор опухолей.
При нормальной работе этого гена производится особый белок, заставляющий мутировавшие в опухоль клетки гибнуть до момента деления. Таким образом они не успевают дать наследников.
Мутировать ген р53 может под влиянием разных факторов, и данные мутации могут передаваться детям. Тогда выделяется наследственная форма заболевания. Ели же ген мутировал спонтанно, возникает ненаследственная форма синдрома Ли–Фраумени.
Для проверки нарушения функции этого гена проводят специфическую диагностику гена р53 у пациента и членов его семьи. Если мутация выявлена, все они будут находиться под наблюдением и регулярно проходить проверки с целью ранней диагностики злокачественных опухолей, чтобы своевременно выявить наличие рака.
Этот вид диагностики имеет решающее значение в вопросе лечения уже имеющегося рака. Например, при раке молочной железы у больных с данным синдромом не проводится облучение груди из-за высокого риска провокации других опухолей. Таким женщинам показано ее полное удаление.
К счастью, синдром Ли–Фраумени встречается редко. Сегодня достаточно активно разрабатываются методы его ранней диагностики.