Синдром ломкой X-хромосомы

Для больных синдромом ломкой X-хромосомы (или синдромом Мартина-Белла) характерны умственная, речевая, психоэмоциональная отсталость, гиперактивность, макроорхизм (большие яички), непропорциональные черты лица. Синдром Мартина-Белла развивается у одного из 4000 мальчиков и одной из 6000 девочек. Генетическая антиципация – это раннее проявление и возрастание тяжести симптомов наследственного заболевания в последующих поколениях родословной.

Диагностика

Диагноз ставится на основании молекулярно-генетического исследования, которое позволяет выявить на конце длинного плеча Х-хромосомы так называемый ломкий участок. Нарушение вызвано превышением числа тринуклеотидных повторов (ЦГГ). У здоровых людей их число составляет от 2 до 50. Когда оно превышает 200, это приводит к сбою в работе соседних генов и развитию заболевания. Люди с числом тринуклеотидных повторов от 50 до 200 считаются носителями премутации и клинических проявленй заболевания не имеют. Из поколения в поколение такой дефект может накапливаться.

У всех мужчин с полной мутацией будут проявления синдрома, а у девочек вероятность полной клинической картины составляет 50%. Антиципация, характерная для синдрома ломкой Х-хромосомы, объясняется четкой связью между числом тринуклеотидных повторов и тяжестью клинических проявлений заболевания с цитологической экспрессией ломкости Х-хромосомы.

Лечение

В настоящий момент заболевание не лечится. Существуют варианты специального обучения с целью улучшения внимания, памяти, моторики речи. Несмотря на довольно частую встречаемость заболевания, оно еще недостаточно изучено.