Синдром Ретта

Синдром Ретта – тяжелая форма аутизма, которая встречается исключительно у девочек. Он обычно диагностируется в течение первых двух лет жизни, и диагноз звучит как приговор.

Хотя полное излечение невозможно, раннее обнаружение и лечение заболевания может помочь девочкам с синдромом Ретта и их семьям.

Синдром Ретта встречается редко – только у одной девочки из 10-15 тыс. может развиться это заболевание. В большинстве случаев синдром Ретта развивается в раннем возрасте. Уже в 6-18 месяцев начинают происходить изменения в умственном и социальном развитии.

Симптомы

Замедление роста головы – первый признак синдрома Ретта. Другой начальный симптом заболевания – потеря мышечного тонуса. Вскоре ребенок перестает осмысленно владеть руками. Вместо этого девочка потирает руки или заламывает их.

В возрасте 1-4 лет деградируют социальные и языковые навыки. Девочки перестают говорить, у них развивается чрезвычайное социальное беспокойство и аутизм или потеря интереса к другим людям.

Синдром Ретта также вызывает проблемы с мышцами и координацией. Походка становится неуклюжей, трясущейся. Могут наблюдаться сбивчивое дыхание и судороги.

Что вызывает синдром Ретта

У большинства детей с синдромом Ретта происходит мутация определенного гена Х-хромосомы. В настоящее время до конца неизвестна причина мутации данного гена и то, как она приводит к синдрому Ретта. Существует гипотеза, что один ген может повлиять на многие другие гены, участвующие в развитии.

Хотя синдром Ретта – это, вероятно, генетическое заболевание, поврежденный ген практически никогда не наследуется от родителей. Наоборот, это случайная мутация, которая происходит в собственной ДНК девочки.

Кроме принадлежности к женскому полу других факторов риска развития синдрома Ретта не выявлено.

Когда мутация, ведущая к синдрому Ретта, развивается у мальчиков, они умирают вскоре после рождения. Так как у мальчиков только одна Х-хромосома, заболевание быстро приводит к фатальному исходу.

Диагностика

Диагностика синдрома Ретта основана на выявлении определенных симптомов и модели поведения. Для постановки диагноза достаточно только таких наблюдений. Врачу необходимо поговорить с родителями девочки, чтобы установить, когда данные симптомы проявились.

Генетическое исследование поможет подтвердить диагноз у 80% девочек, у которых подозревают синдром Ретта. Иногда подобное исследование может помочь с прогнозом тяжести заболевания.

Лечение

Существуют некоторые методы лечения синдрома Ретта, которые сосредоточены на том, чтобы помочь девочке прожить с этим заболеванием как можно лучше.

Физиотерапия может помочь улучшить подвижность детей, а логопедическое лечение решит некоторые проблемы с речью. Реабилитационная терапия (трудовая терапия) позволяет девочкам научиться выполнять повседневные действия: купаться и одеваться самостоятельно.

Эксперты считают, что терапия однозначно может улучшить качество жизни. Иногда становится возможным активное участие в различных видах деятельности, включая обучение в школе.

Медикаменты могут излечить некоторые проблемы, связанные с движениями, которые возникают при синдроме Ретта. Они также могут облегчить судороги. Однако средства для полного излечения не существует.

Прогноз при синдроме Ретта

Большинство девочек с синдромом Ретта доживают до 30 лет. Симптомы синдрома Ретта со временем не улучшаются, заболевание длится всю жизнь.

Часто с течением времени отмечается либо медленное ухудшение симптомов, либо они остаются стабильными. Девочки и женщины с синдромом Ретта редко способны жить самостоятельно.