Синдром семейной дизавтономии

Семейная дизавтономия, или синдром Райли — Дея, является редким наследственным заболеванием, проявляющимся нарушением работы внутренних органов вследствие расстройства их нервной регуляции.

Встречается заболевание чаще всего среди еврейской популяции, с частотой приблизительно 1:50. Девочки и мальчики страдают от этого заболевания в равной мере.

Причины и механизмы семейной дизавтономии

Причины заболевания и механизмы его развития неизвестны. Предполагается, что в его основе лежат нарушения обмена веществ, а именно норадреналина – основного вещества, передающего импульсы в нервной системе.

Исследователи, работающие в этой области, обнаруживают повреждения нервных волокон как периферической, так и центральной нервной системы.

Клиническая картина

Заболевание, как правило, начинается в младенческом возрасте. Заподозрить синдром семейной дизавтономии могут помочь следующие симптомы:

• трудности при кормлении ребенка (нарушение процесса глотания);
• повышенная потливость;
• нарушение терморегуляции, проявляющееся частыми подъемами температуры тела;
• отсутствие слез во время плача и вообще сниженная продукция слез;
• снижение рефлексов новорожденных, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;
• эмоциональная лабильность;
• нарушение координации движений;
• судороги;
• неспособность к членораздельной речи;
• повышенный порог болевой чувствительности или полная нечувствительность боли;
• сниженный тонус мышц;
• частые инфекционные заболевания (особенно бронхопневмонии);
• периодически повторяющаяся сильная рвота;
• замедленный рост и развитие;
• нарушения иннервации и питания концевых отделов конечностей, проявляющиеся их похолоданием, голубоватой окраской кожи, высыпаниями или пятнами;
• сниженная способность различать вкус еды (отсутствие или дефект части вкусовых рецепторов);
• сниженная способность различать запахи;

• нарушения дыхания (апноэ);
• артериальная гипертензия (редко);
• нарушения психики, умственная отсталость;
• у старших детей добавляются сколиоз и полиневропатии.

Осложнения могут быть связаны с завышенным болевым порогом (например, заеды вокруг рта, травмы), нарушениями нормального функционирования желудочно-кишечного тракта – нарушения глотания часто приводят к развитию аспирационных пневмоний. Сильная рвота иногда приводит к кровотечениям из желудочно-кишечного тракта и даже разрыву желудка.

Диагностика

Диагноз подтверждается специальным гистаминовым тестом. У обычного человека внутрикожное введение ему 0,03 мл гистамина вызывает образование красного пятна размером от 1 до 3 см. Тогда как введение гистамина человеку с синдромом Райли — Дея не вызывает никакой реакции или ведет к появлению лишь тонкого розового контура.

Кроме того, характерным признаком синдрома является то, что вокруг царапин у людей, страдающих от семейной дизавтономии, не появляется обычная в таких случаях краснота.

Дифференциальный диагноз проводится с врожденной нечувствительностью к боли, а также с иммунодефицитными состояниями.

Лечение

Специфического лечения не существует, симптоматическое лечение направлено на компенсацию нарушенных функций.