Синдром тестикулярной феминизации: диагностика и лечение
Чаще всего первыми с синдромом тестикулярной феминизации сталкиваются гинекологи. Затем к диагностическим и лечебным мероприятиям подключается эндокринолог.
Диагностика синдрома тестикулярной феминизации
Диагноз синдрома тестикулярной феминизации ставят на основании анамнеза пациента и осмотра. Для его подтверждения исследуют сыворотку крови.
В сыворотке крови больных пубертатного периода повышено содержание лютеинизирующего гормона (ЛГ), показатели фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) находятся в пределах женских нормативных значений, цифры эстрадиола не достигают нижних границ нормы для женщин, а уровень тестостерона соответствует мужской норме.
Проводят генетическое исследование, при котором выявляют мужской кариотип.
При УЗИ органов малого таза матка отсутствует, визуализируются гонады, расположенные высоко у внутренних отверстий паховых каналов, по ходу паховых каналов, иногда в нижней трети каналов или половых губах (преимущественно слева).
Лечение синдрома тестикулярной феминизации
Определение в кариотипе Y-хромосомы при женском фенотипе – абсолютное показание для двустороннего удаления тестикул с целью предотвращения опухолевого перерождения половых желез.
При неполной форме синдрома тестикулярной феминизации необходимо предотвратить пубертатную вирилизацию наружных половых органов и огрубение голоса.
При наличии врожденной вирилизации наружных половых органов показана феминизирующая пластика. В послеоперационном периоде больным с этими формами синдрома проводят заместительную гормональную терапию с целью восполнения эстрогенного дефицита. Это позволяет предотвратить развитие постгонадэктомического синдрома, вторичной гонадотропиномы и некоторых симптомов, характерных для менопаузы.
Наилучший эффект получают при использовании заместительной гормональной терапии препаратами, содержащими эстрогены и гестагены, поскольку они препятствуют развитию эстроген-зависимой гиперплазии ткани молочной железы и в условиях резистентности к андрогенам выполняют у таких больных роль единственных эндогенных антагонистов эстрогенов.
Бигормональная терапия препаратами, содержащими эстрогены и гестагены, способствует развитию концевых протоков молочных желез и формирует соответствующее выбранному полу сексуальное поведение у подростков.
Лечение проводят до достижения среднего возраста физиологической менопаузы. В дополнение к заместительной гормональной терапии при выявлении снижения костной плотности назначают терапию остеопороза.
Лечение проводят под контролем денситометрии и костного возраста до момента закрытия зон роста. Целесообразно проведение полугодовых курсов терапии препаратами кальция.