Синдром Жильбера и ДНК-диагностика

Можно долго перечислять отклонения, при которых анализ ДНК может стать отправной точкой эффективного лечения. Современные возможности науки бесконечно расширяются. Они помогают ставить точные диагнозы, помогающие выяснить этимологию заболевания на ДНК-уровне. ДНК-диагностика синдрома Жильбера вскрывает образовавшиеся аномальные изменения,  исследует их и помогает определяться с точным диагнозом.

Простой обыватель не догадывается о том, что есть целый ряд генетических заболеваний, которые очень схожи по симптоматике, течению болезни и проявлению отличительных черт. Вот, например, синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора, все вирусные гепатиты и гемолитические желтухи начинают протекать практически одинаково. Больной испытывает дискомфорт в области правого подреберья, у него пропадает аппетит, он быстро утомляется, становится раздражительным, вялым, безучастным к окружающей жизни. Во многих случаях наблюдается ярко-желтый окрас белой оболочки глаз. Человек понимает, что заболел желтухой. Но вот какой именно?

Ответить на этот вопрос с ходу не может даже опытный врач, поэтому он назначает проведение определенных анализов, среди которых обязательно будет ДНК-диагностика синдрома Жильбера Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора. Эти виды заболеваний ДНК-диагностика определяет безошибочно, поэтому специалист может помочь больному очень быстро вернуться к полноценной жизни.   

Где можно провести ДНК-диагностику синдрома Жильбера

На наличие обозначенного заболевания может указать начало мутации гена UGT1A1, который участвует в метаболизме билирубина. В результате подобной аномалии происходит незначительное его повышения в крови, которое вызывает характерные симптомы желтухи.

Но чтобы быть окончательно уверенным в постановке диагноза, необходимо провести сложное исследование, такое, как ДНК-диагностика. Синдром Жильбера при помощи нее определяется со 100%-й точностью. Этот метод безопасный, безболезненный, быстрый и достоверный. При его помощи определяется частота повторов в промоторной области обозначенного гена. Эту диагностику рекомендуют проводить перед началом лечения, до применения медикаментов, обладающих гепатотоксическими эффектами.

ДНК-диагностика, определяющая наличие синдрома Жильбера, проводится в специализированных центрах. Результаты готовы на третий день, поэтому можно будет очень быстро приступить к лечению.

Порядок проведения ДНК-диагностики синдрома Жильбера

Чтобы провести ДНК-диагностику, способную определить механическую желтуху (синдром Жильбера), необходимо получить направление у врача-генетика, который составит сопроводительное письмо, в котором обязательно должны быть указаны:

• паспортные данные больного;
• адрес, по которому должно быть отправлено заключение;
• приложена копия оплаченной квитанции.

Стоимость анализа указывается в прейскуранте, который определяет услуги специализированного центра.

Анализ ДНК на механическую желтуху выявит конъюгированную гипербилирубинемию, которая является прямым доказательством наличия синдрома Жильбера.