Виды гемофилии

Наследственный характер гемофилии был известен еще очень давно. Так, в Талмуде даже существуют рекомендации по отмене обрезания у мальчиков, родившихся от матери, уже потерявшей двух сыновей из-за возникшего кровотечения после этой процедуры.

Генетические изменения при гемофилии связаны с нарушением строения половой Х-хромосомы. Таких хромосом у женщин две, а у мужчин всего одна, поэтому женщины заболевание лишь передают, а страдают от него почти исключительно мужчины.

Вплоть до 40-х годов ХХ века считалось, что гемофилия является однородным заболеванием, однако позже выяснилось, что переливание крови от одного человека с гемофилией к другому иногда помогало устранить у последнего все ее симптомы. Так было установлено, что существует как минимум два вида гемофилии. Одна была названа гемофилия А (или классическая), а другая — гемофилия В.

Особенности механизмов развития разных видов гемофилии

• Гемофилия А обусловлена отсутствием или недостаточным количеством VIII фактора, называемого антигемофильным глобулином, или антигемофильным фактором. Данный фактор играет ключевую роль в свертывании, влияя на активацию Х фактора. Гемофилия А встречается у одного мужчины на 10 тыс.
• Гемофилия В обусловлена недостаточностью или отсутствием IX фактора, известного под названием «фактор Кристмасса». Данный фактор также имеет очень большое значение для свертывания крови. Гемофилия В встречается у одного мужчины на 50 тыс.
• В настоящее время известен и еще один вид гемофилии — гемофилия С. Это очень редкий вид, почти не выявляющийся по причине часто бессимптомного или почти бессимптомного течения. Обусловлен данный вид недостатком XI фактора свертывания.

В результате недостатка или отсутствия данных факторов наблюдается повышенная склонность к кровотечению. Когда из-за порезов, травм или по иным причинам сосуды теряют свою целостность, из-за отсутствия необходимых факторов свертывания не происходит запуск каскада специальных реакций, ведущих к активации тромбоцитов и последующей закупорке дефекта. Соответственно, не происходит восстановления целостности сосуда, и кровотечение не прекращается.